다발심병

다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다.

여러 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전적 이질성 (genetic heterogeneity)를 보입니다. SEPN1 (Selenoprotein N, HGNC ID:15999, 23.04 기준)과 RYR1 (Ryanodine receptor 1, HGNC ID: 10483, 23.04 기준) 유전자 돌연변이가 50% 이상의 원인을 차지하는 것으로 보고되고 있습니다. 이들은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. SEPN1은 세포질내망에 존재하는 당단백을 암호화하며, 다양한 항산화 방어체계와 대사과정에 관여합니다. 정확한 기능이 밝혀지지는 않았으나, 칼슘 결합 단백질과의 구조적 유사성이 발견되어 칼슘 항상성 유지에 관여할 것으로 추측되고 있습니다. RYR1 유전자 돌연변이 또한 칼슘 항상성의 변화와 관련이 있을 것으로 생각됩니다.

영아기 혹은 아동기에 나타나는 축성(axial) 근육 및 근위부 근육의 위약이 특징이며, 대개는 천천히 진행하지만, 빠르게 진행하며 치명적인 경우도 보고되어 있습니다. 대개 영아기 혹은 소아기에 근긴장 저하과 운동발달지연을 흔히 보이며, 주로 축성(axial) 근육 위약을 보입니다. 이로 인해 척추측만과 호흡장애가 동반되며, 사지의 근육은 상대적으로 적게 영향을 받아서 보행에는 문제가 없는 경우가 많습니다. 얼굴근육의 근력은 정상에서 심한 위약까지 다양할 수 있으며, 외안근은 침범하지 않습니다. 호흡장애로 인해 이차적으로 심부전이 발생할 수 있습니다. 특징적 증상은 상지의 원위부 위약과 관절의 과도한 이완입니다. 하지의 원위부는 비교적 정상이며, 척추측만과 호흡장애는 동반되지 않거나 경미하게 나타납니다. 감소된 태동으로 인해 출생 시부터 다발성의 관절구축을 보입니다. 그 외 긴머리증, 두드러진 비근부 (prominent nasal root), 비스듬한 안검열, 높은 입천장, 낮은 귀, 짧은 목, 손가락굽음증 등이 함께 나타나기도 합니다.

아직 근본적인 치료법은 없는 상태로 증상에 대한 대증적 치료가 주가 됩니다. 물리치료와 작업치료 등을 통해 운동능력의 개선과 유지를 도모할 수 있으며, 필요 시 보조기 착용이나 정형외과적 수술이 필요할 수 있습니다. 호흡곤란 증세가 있는 경우 이에 대한 치료가 필수적이며, 경구로 음식섭취가 어려운 경우 튜브를 통해 영양을 공급받아야 합니다. 환자와 가족에 대해 유전 상담이 권고됩니다.