망막색소변성증

망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달합니다. 눈으로 들어온 빛은 망막에서 광수용체세포를 통해 전기적 정보로 바뀌고 시신경을 거쳐 뇌에 도달합니다. 망막색소변성증은 광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환입니다. 주로 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고되고 있으나 우리나라에서의 정확한 통계 자료는 없는 실정입니다.

원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기 신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자에 결함이 생긴 것입니다. 가족력이 없는 사람 중에서 돌발적으로 이 질환이 발병하는 경우도 있습니다. 이를 단독형이라고 하며, 이 경우에도 유전자 이상을 가지고 있을 가능성이 있습니다. 망막색소변성증은 X연관, 우성, 열성, 단독형 등 다양한 유전 형태로 나타날 수 있으며, 현재까지 약 100여개의 유전자가 관련되어 있다고 알려져 있습니다.

초기 증상으로 어두운 곳이나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증, 시야협착, 광시증이 나타납니다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나, 해 질 무렵 외출할 때 문제가 발생하거나, 어두운 실내 생활이 어려워집니다. 질환이 점차 진행되면, 터널처럼 가운데만 보이거나 시야가 희미해지고, 글을 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 됩니다.

심한 야맹증이 나타나면 의심해 볼 수 있습니다. 가족력, 안과 검사, 유전자 검사를 시행하여 진단합니다. 망막색소변성증을 진단하는 데 가장 유용한 검사는 망막전위도 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어 망막의 반응을 전기적으로 기록함으로써 망막 세포의 상태를 확인하는 것입니다.

현재까지 망막색소변성의 근본적인 치료법은 없으나 여러 치료법이 연구 중에 있습니다. 이상 유전자를 대체하는 유전자 치료, 기능이 떨어지거나 죽은 망막세포를 건강한 망막세포로 바꾸는 망막이식, 손상된 망막세포를 대신하여 망막에 전기적 자극을 유발하는 인공망막 등이 연구되고 있습니다.

망막색소변성으로 야맹증, 시야 협착 등의 나타나기 시작하고 이와 같은 증상은 중심까지 침범할 수 있으며 그 결과, 중심 시력이 손상을 받아 법적 실명까지 가능합니다. 그러나 질병의 침범과 진행 속도는 사람마다 달라 어린 나이에도 실명할 수도 있으며 노인이 되어서도 시력을 유지할 수도 있습니다. 또한, 법적 실명으로 판정 받을 정도로 진행하여도 사물의 대략적인 형태라든가 빛의 밝기는 구분할 수도 있습니다. 안과적으로 비교적 젊은 나이에 백내장이 함께 나타나거나 망막부종이 발생할 수도 있으며, 전신적으로 청각장애 등이 동반될 수 있습니다.