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니스트 이형성증(
안과
)
니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년…
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아르스코그 증후군(
안과
)
아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경미한…
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월프허쉬호른증후군(
안과
)
월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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스타르가르트병(
안과
)
스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으로 서서히 중심시력의 저하가 일어나는 질환입니다.원인스타가르트는 보통 열성유전으로 발병하려면 양쪽 부 모로부…
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하다드 증후군(
안과
)
하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 #수면무호흡증#과 선천성 #거대결장증#이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부터 …
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워커-워버그 증후군(
안과
)
워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 #근병증#과 #뇌이랑없음증#…
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트리처 콜린스 증후군(
안과
)
트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형입니다. 1846년 톰슨(Thomson)이 최초로 보고하였고, 1900년 트리처 콜린스가 안검열 외하방 편위를 …
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호모시스틴뇨증(
안과
)
호모시스틴뇨증은 메치오닌이라는 아미노산의 대사 과정 중 시스타치오닌 합성 효소의 장애로 인해 발생하는 선천성 대사 질환입니다. 이 질환은 지능 저하, 골격계 기형, 혈관 장애, 안질환을 특징으로 하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 발생 빈도는 20만~30만 명당 1명꼴입니다.원인호모시스틴뇨증은 시스타치오닌 합성 효소…
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헐러 증후군(
안과
)
헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 서양…
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바르덴부르크 증후군(
안과
)
바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 청력 장애 및 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 1947년 D. 클라인(Klein)이 처음 보고하였고, 1951년 독일의 안과 의사 P. J. 바르덴부르크가 양쪽 눈의 색깔이 다르고 청각 장애가 동반된 환자를 소개하면서 …
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로우 증후군(
안과
)
로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 O…
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노인성 눈꺼풀 처침(
안과
)
나이가 들어 피부가 늘어지거나 처짐에 따라 가장 고민스런 신체 부위는 바로 얼굴입니다. 특히 얼굴 중에서도 눈 주위 모양을 변형시키는 노인성 눈꺼풀 처짐증은 전체적인 외모를 이상하게 만들어 많은 스트레스를 안깁니다. 눈꺼풀이 처지고 감긴 눈처럼 보이면, 나이가 들어 보일 뿐만 아니라 지치고 피곤해 보여 좋지 않은 인상…
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타코츠보 심근증(
안과
)
타코츠보 심근증은 사랑하는 사람의 갑작스러운 죽음이나 이별, 불안과 같은 극도의 스트레스 상황에 직면했을 때 나타나는 신체 증상을 말합니다. 이 때문에 상심 증후군이라고도 합니다. 타코츠보 심근증은 일본에서 처음 발견되었습니다. 좌심실이 수축되어 좌심실 위쪽이 부풀어 오른 모양이 마치 일본에서 쓰는 문어잡는 항아리와 …
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수두증(
안과
)
뇌에는 뇌척수액이라는 맑은 체액이 뇌의 안과 밖을 채운 채 순환하고 있습니다. 뇌의 안쪽에는 뇌실이라는 작은 빈 공간들이 있으며 이 곳에 있는 맥락총 혈관에서 뇌척수액이 만들어집니다. 뇌척수액은 혈액에서 적혈구나 백혈구 세포들이 제거된 혈장과 비슷한 액체이며, 생성된 뇌척수액은 뇌실의 구역을 따라 흘러서 소뇌 주변의 …
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망막색소변성증(
안과
)
망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달합니다. 눈으로 들어온 빛은 망막에서 광수용체세포를 통해 전기적 정보로 바뀌고 시신경을 거쳐 뇌에 도달합니다. 망막색소변성증은 광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환입니다. 주로 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000…
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수정체 탈구(
안과
)
수정체 탈구는 수정체를 지지하고 있는 인대가 손상되거나 약화되어 원래의 위치에서 벗어나는 것을 의미합니다. 사람에 따라 인대가 선천적으로 매우 약해서 수정체 탈구가 잘 발생할 수 있습니다. 야구공을 눈에 맞는 등의 충격에 의해서도 수정체가 탈구되기도 합니다. 마르판 증후군 환자의 절반 이상은 수정체 탈구를 경험합니다.…
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레버씨 시신경 위축증(
안과
)
레버씨 시신경 위축증(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)는 젊은 성인기에 특징적인 시신경의 손상으로 인해 통증을 동반하지 않으면서 양쪽 시력이 진행성으로 악화되는 사립체성 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1871년에 독일 안과 의사 Theodore Leber에 의해 처음 기술되…
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니코틴 중독(
안과
)
엄밀한 의미에서 니코틴 중독이란 담배 안에 들어 있는 니코틴이라는 성분에 의해 급성이나 만성의 신체 증상이 발생하는 것입니다. 니코틴의 주요 섭취 경로는 직접, 간접적 흡연입니다. 우리나라 성인의 흡연율은 미국이나 유럽의 선진국에 비해 높은데 특히, 우리나라 성인 남성의 흡연율은 45% 정도로 선진국의 2배에 달합니다…
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피부벗기기장애(
안과
)
반복적으로 피부를 벗기거나 뜯음으로써 피부를 손상시키는 행위를 하는 #강박장애#의 한 종류입니다.원인불안과 스트레스가 원인이 될 수 있으며, 충동을 조절하지 못하여 발생하게 됩니다. 외상적 경험이나 학대에 대한 반응에서 발생하는 경우도 있다고 합니다.증상반복적으로 피부를 만지며 문지르거나 긁거나 뜯거나 쑤십니다.치료주…
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망막모세포종(
안과
)
망막모세포종은 망막의 시신경 세포에서 발생하는 원발성 악성 종양으로 소아에서 가장 많이 발생하여 #소아암#(악성종양)의 3~4%를 차지하며 주로 영유아기에 발견이 됩니다. 또한 소아 #실명# 원인의 5%가 망막모세포종 때문입니다.원인환자의 약 30%는 유전성으로 발생하며, 대개 생후 8개월쯤 생기는 경우가 많습니다. …
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분리 불안 장애(
안과
)
분리 불안 장애는 집 또는 애착 대상(아버지나 어머니 등의 양육자)과 떨어져 있는 것에 대한 과도한 불안증세로 인해 일상생활에 장애를 겪는 질환. 유병률은 아동청소년의 경우 4% 정도이며, 7~8세 경에 가장 흔하게 나타나지만 나이가 많은 어린이, 청소년 및 성인에게서도 나타날 수 있습니다.원인지나치게 밀착된 가족, …
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스티븐스존슨증후군(
안과
)
스티븐 존슨 증후군은 피부병이 악화된 상태로 피부의 탈락을 유발하는 심각한 급성 피부 점막 전신 질환입니다.원인스티븐 존슨 증후군의 원인은 대부분 약물이며, 그 외에 결합 조직 질환, 악성 #종양#, 급성 이식편대 숙주 질환, 예방접종, #폐렴# 미코플라스마 감염증, 바이러스 질환 등에 의해 발생할 수 있습니다.증상스…
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화염상모반(
안과
)
발생학적 이상에 의해 모세혈관 기형을 보이는 질환입니다.원인출생 직후 발생하는 선천적인 병변입니다. 모세혈관의 기형으로 인해 발생합니다. 자연적으로는 없어지지 않고 시간이 지나면서 색이 진하고 돌출되게 됩니다.증상보통 태어날 때부터 발견되며, 선홍색 혹은 짙은 붉은색의 반점으로 나타납니다. 모양이나 크기, 색은 개인차…
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마르판 증후군(
안과
)
마르판 증후군은 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡(Jean Marfan)이 처음 보고하면서 알려진 선천성 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 근골격계, 심혈관계 및 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있는 유전병입니다.원인마르판 증후군은 15번 염색체 장완에 위치하는 fibrillin 유전자(FBN1)의 돌연…
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갑상선중독증(
안과
)
갑상선중독증이란 말초조직에 갑상선 호르몬이 과잉 공급되어 나타나는 모든 증상을 총칭하는 임상 용어입니다. #갑상선기능항진증#은 갑상선에서 갑상선 호르몬이 과잉 생산되고 분비되어 일어나는 갑상선 중독증을 말합니다. 따라서 갑상선중독증은 갑상선기능항진증에 의해서도 일어나지만 갑상선기능항진증이 없이도 나타날 수 있습니다.원…
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근시(
안과
)
근시는 안구가 길어서 망막 위에 맺혀야 하는 초점이 망막 앞에 맺힘으로써 먼 곳이 잘 안 보이고 가까운 곳이 잘 보이는 질환을 의미합니다. 근시는 오목렌즈 안경을 착용하여 망막에 초점을 잘 맺히도록 하여 교정해야 합니다.원인근시의 원인은 19세기 독일의 헤르만 폰 헬름홀츠(Hermann von Helmholtz)라는 …
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건강염려증(
안과
)
건강염려증(질병 불안장애)은 자신이 심각한 질병에 걸렸다는 믿음이나 걸릴 수 있다는 공포에 사로잡혀 자신의 건강을 비정상적으로 염려하고 병에 집착하는 질병으로, 신체형 장애에 속합니다. 환자는 자신의 정상적인 신체 증상도 병 때문이라고 생각하는 경향이 있으며, 이로 인해 정상적인 사회적, 직업적 활동에 지장이 생깁니다…
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익상편(
안과
)
결막의 섬유혈관성 조직이 증식하여 대개 눈의 안쪽 결막으로부터 시작해 결막과 각막의 경계 부위를 넘어 각막의 중심부를 향해 삼각형 모양으로 자라나는 질환입니다.원인익상편의 확실한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 야외에서 많은 시간을 보내는 사람에게 많이 발생하는 것으로 보아 환경적인 요인이 작용할 것으로 생각됩니다.…
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약시(
안과
)
교정시력(안경이나 콘택트렌즈 등으로 교정한 시력)이 잘 나오지 않는 상태로, 시력표에서 양쪽 눈의 시력이 두 줄 이상 차이가 있을 때 시력이 낮은 쪽을 약시라고 합니다.원인약시의 원인은 종류에 따라 다양합니다. 굴절성 약시는 아주 어릴 때부터 양 눈에 난시나 원시, 근시 등의 굴절 이상이 심했는데도 그대로 방치함으로써…
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해리성 정체감 장애(
안과
)
해리성 장애(Dissociative Disorder)의 하나로 한 사람 안에 둘 또는 그 이상의 각기 구별되는 정체감이나 인격 상태가 존재합니다. 이 외에 해리성 장애 안에 속한 질환으로는 해리성 기억상실, 해리성 둔주가 있습니다.원인스트레스가 주요 원인으로 인식되고 있지만, 이 세 가지 장애에 따라 스트레스에 대한 …
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편집성 인격장애(
안과
)
이 질환자의 기본적인 특징은 타인의 동기를 악의적으로 해석하는 등 전반적인 불신감과 의심을 갖고 있습니다. 일반적으로 배우자를 병적으로 질투하고 성적 순결성을 의심합니다. 정서적인 면에서는 매우 냉담하며 권력과 지위에 대한 집착이 강하고, 자신보다 열등하다고 생각하는 사람에 대해서는 경멸하는 태도를 보입니다. 매우 사…
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회피성 성격장애(
안과
)
회피성 성격장애는 거절에 대해 매우 예민하고, 그로 인해 사회적으로 무기력한 모습을 보이는 인격장애입니다. 자신을 거절하지 않을 것이라는 확신이 드는 사람만을 대상으로 인간관계를 맺고, 거부나 상실에 대한 두려움과 고통이 커서 오히려 혼자 지내려고 하지만, 내적으로는 친밀한 관계를 원하는 특징이 있습니다. 평생유병률은…
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광장공포증(
안과
)
광장공포증은 광장이나 공공 장소, 특히 급히 빠져나갈 수 없는 상황에 도움 없이 혼자 있게 되는 것에 대한 공포를 주 증상으로 하는 불안장애의 일종입니다. 광장공포증 환자의 약 2/3가 공황장애를 가지고 있습니다. 조건화 기전에 의하여, 불안함을 느꼈던 장소에 대해 광장공포증이 발생하여 유사한 장소를 회피하는 행동을 …
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녹내장(
안과
)
녹내장은 진행하는 시신경 병증으로 시신경의 기능에 이상을 초래하고 해당하는 시야의 결손을 유발하는 질환입니다. 시신경은 눈으로 받아들인 빛을 뇌로 전달하여 ‘보게 하는’ 신경이므로 여기에 장애가 생기면 시야 결손이 나타나고, 말기에는 시력을 상실하게 됩니다. 개방각 녹내장은 전방각이 닫히지 않고 정상적인 형태를 유지한…
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황반변성(
안과
)
황반은 망막이라는 안구내 신경층에서 가장 중요한 역할을 수행하는 부위입니다. 약 1.5mm의 반지름을 가지는 망막의 중심부위이며, 이 부위에는 빛을 느낄 수 있는 광수용체가 밀집되어 있습니다. 황반은 망막의 중심부로 시력의 대부분을 담당합니다. 황반변성은 황반이 변성되는 질환입니다. 변성은 병리학적 해부학적 퇴화, 퇴…
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여성갱년기(
안과
)
여성이 나이가 들면서 난소가 노화되어 기능이 떨어지면 배란 및 여성호르몬의 생산이 더 이상 이루어지지 않는데, 이로 인해 나타나는 현상이 바로 #폐경#입니다. 이러한 변화는 대개 40대 중 후반에서 시작되어 점진적으로 진행되는데, 이때부터 생리가 완전히 없어지는 폐경이 나타난 이후의 약 1년까지를 폐경이행기, 더 흔히…
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이갈이(
안과
)
이갈이란 특별한 목적 없이 윗니와 아랫니를 맞대고 치아끼리 갈아대는 행위를 말합니다. 이갈이는 코골이와 마찬가지로 불쾌한 소리를 유발하여 주위 사람들에게 고통을 줄뿐만 아니라, 본인에게도 좋지 않은 영향을 미칠 수 있습니다. 이갈이를 포함한 얼굴 주위에 나타나는 다른 나쁜 습관(예를 들면 아래 윗니를 꽉 물어보는 습관…
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테이-삭스병(
안과
)
테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니다. 강글리오시드의 비정상적인 축적은 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발합니다. 테이-삭스병은 1881년 영국…
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판코니 빈혈(
안과
)
판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다. 그러나 일부 환자에서는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 판코니 빈혈 환자는 염색체 손상을 수리하는 능력이 부족하…
질병 평가 0 명
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가부키 증후군(
안과
)
가부키 증후군은 1981년 일본의 Niikawa와 Kuroki에 의해 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장 지연의 5가지 기본 증상을 보이는 증후군으로 기술되었습니다. 안면의 특징이 가부키(일본의 전통극)에서 화장한 배우들의 모습과 닮아서 Kabuki make-up 증후군이라고 불리우며 Kab…
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폐결핵(
안과
)
#결핵#은 결핵균이 침입하여 발생하는 병으로, 호흡기 분비물로 옮겨지는 전염성 질환입니다. 환자와 접촉하는 가족 중에서 발생하는 경우가 많으며, 누구든지 결핵에 걸릴 가능성이 있지만 결핵균이 침입한다고 해서 모두 다 발병하는 것은 아닙니다. 결핵균이 침입한 후 체내의 저항력이 약해지면 발병할 확률이 높아집니다.#결핵#…
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원추각막(
안과
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비염증성 원인에 의해 각막의 변형이 발생되어 각막이 비정상적으로 얇아지면서 돌출되어 그로 인해 부정난시가 발생하는 진행성 질환입니다. 두께가 감소한 부위의 각막은 돌출되며 마치 종 모양과 유사하여 원추각막이라고 합니다. 원추의 정점은 시축의 바로 아래에 주로 위치합니다. 원인원추각막의 병인은 아직 확실히 알려지지 않았…
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포도막염(
안과
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포도막이란 안구의 중간층을 형성하는 갈색의 구형 구조로, 앞쪽의 홍채, 가운데의 섬모체, 뒤쪽의 맥락막으로 구성되는데, 이 곳에 생기는 염증을 포도막염이라고 합니다. 포도막은 혈관이 풍부한 조직으로 전신 질환이 있을 때도 이상이 동반될 수 있습니다. 홍채, 섬모체, 맥락막에 각각 따로 염증이 발생하기도 하지만 홍채섬모…
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야맹증(
안과
)
정상적으로는 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어갈 때 처음에는 보이지 않던 것이 적응이 되면서 보이게 되는데, 이는 망막의 시세포의 변화에 의해 이루어집니다. 처음에는 감도가 높아진 망막의 원뿔세포에 의해, 이후에는 막대세포에 의해 어두운 곳에 적응이 되는 것을 말합니다. 그러나 야맹증은 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어갈…
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충혈(
안과
)
충혈은 결막 혈관이 확장되어 눈의 흰자위가 벌겋게 보이는 증상을 말합니다. 원인충혈의 원인으로는 #결막염#, 상공막염, 공막염, #포도막염#, 안내염 등이 있습니다. 증상결막염에 의한 충혈은 눈동자에서 먼 쪽에서 가장 심하게 나타나고, 눈동자 쪽으로 올 수록 약해집니다. 각막이나 홍채의 염증에 의한 충혈은 반대로 눈동…
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당뇨망막병증(
안과
)
#당뇨병# 환자에서 지속적인 고혈당으로 인해 모세혈관에 손상이 생기고, 이로 인해 망막 전반에 허혈손상이 일어나고, 신생혈관이 발생하여 실명으로 이어지는 대표적인 허혈망막질환입니다. 원인고혈당은 세포 내에도 고혈당을 유발하여 혈관확장인자의 활성을 감소시키고, 혈관수축인자에 대한 민감도를 증가시키며, 이로 인해 모세혈관…
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망막박리(
안과
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망막박리는 시세포가 망막색소상피로부터 분리된 것을 말합니다. 두 층 사이에는 잠재적인 공간이 있어 서로 떨어질 수 있습니다. 망막의 박리가 일어나면 시야의 결손이 나타나고, 박리가 진행되면서 시야결손 부위도 점차 커지게 되어 마치 앞에 흔들리는 장막이 쳐진 것처럼 느끼게 되며 오래 방치할 경우 실명할 수 있습니다. 1…
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노안(
안과
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먼 곳을 보다가 가까운 사물을 보려면 눈의 굴절력이 변해야 합니다. 그러나 각막과 안구 전후의 길이는 변화할 수 없으므로 수정체의 굴절력을 증가시킴으로써 가까운 사물을 보게 되는데 이러한 과정을 조절이라고 합니다. 나이가 들면서 수정체가 딱딱해지고 탄력이 떨어지게 되면 이로 인해 조절력이 감소되어 근거리 작업이 장애를…
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안검하수(
안과
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눈꺼풀처짐은 다양한 원인에 의하여 윗 눈꺼풀의 높이가 낮아진 상태입니다. 눈이 정면을 바라본 상태에서 눈의 중심 위치인 중심각막되비침과 윗 눈꺼풀 가장자리 사이의 거리 (MRD)가 정상보다 낮거나 양안 간 차이가 클 경우로 정의합니다. 원인위 눈꺼풀을 들어 올리는 근육은 눈꺼풀거상근과 결막뮬러근, 이마근이 있습니다. …
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베체트병(
안과
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원인을 모르는 면역반응에 의하여 여러 장기에 반복성, 폐쇄성 혈관염이 발생하는 만성 전신질환으로, 주요 증상은 구강 아프타 궤양, 외음부 궤양, 피부 병변, 그리고 눈 증상이 있습니다. 눈 염증에 의하여 실명 할 수 있고, 마비와 같은 신경장애가 발생할 수도 있으며, 심한 경우 대동맥파열, 장파열, 또는 심한 중추신경…
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