미세심병

선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 미세심(minicore) 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 진단입니다. 이전에는 비교적 양성의 선천성 근병증으로 여겨졌지만 현재 진행성 척추측만증(scoliosis) 및 호흡 부전, 심근병증 등의 합병증과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.

19번 염색체의 장완(19q13.2)에 위치한 RYR1 유전자의 돌연변이와 1번 염색체 단완(1p36.11)에 위치한 SEPN1 유전자의 돌연변이가 관련이 있을 것으로 보고되었습니다. 이 유전자들이 근병증을 일으키는 기전에 대해서는 현재 잘 알려져 않지만 근육의 수축과 관련된 칼슘의 항상성을 변화시키는 것으로 생각되고 있습니다.

미세심 병은 다른 선천성 근병증처럼 전신 근육의 긴장도 저하와 사지의 근력 약화를 보이며, 심부건반사가 없거나 저하되어 있습니다. 증상은 출생 시부터 나타날 수 있으며 신생아기에 근긴장저하를 보이고, 이후에 운동발달지연, 근육의 약화를 보일 수 있는데 이런 증상들은 매우 천천히 진행되거나 안정적으로 유지되는 편입니다. 일반적으로 심근병증이나 심장 기능 저하는 거의 없지만 드물게는 미세심 병의 합병증으로 발생할 수 있습니다. 모든 임상형에서 혈청 근육효소인 크레아틴키나아제(creatinine kinase) 수치는 정상입니다.

미세심 병을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 인공호흡기를 하기도 합니다. 심장 기능이 저하된 경우 약물치료를 하게 됩니다. 또한 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.