백색증

멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로, 피부, 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나눌 수 있습니다. 눈 피부 백색증은 돌연변이가 일어난 유전자에 따라서 1형에서 4형으로 분류되며 혈액학적이나 면역학적 이상을 동반하는 특정 증후군들도 눈 피부 백색증을 동반할 수 있습니다.

눈 피부 백색증은 타이로신으로 부터 멜라닌을 합성하는 과정에 필요한 물질들에 유전적인 결함이 발생하여 멜라닌 합성이 정상적으로 일어나지 않는 질환으로 대부분 상염색체 열성으로 유전됩니다. 또한 돌연변이가 발생한 유전자에 따라서 눈 피부 백색증 1형, 눈 피부 백색증 2형, 눈 피부 백색증 3형, 눈 피부 백색증 4형으로 나누며 헐만스키-푸들락 증후군, 체디악-히가시 증후군 등에서도 혈액학적 이상, 면역학적 이상 등과 함께 백색증 증상이 나타납니다. 눈 백색증은 성염색체(X염색체) 연관 열성으로 유전됩니다.

눈 피부 백색증은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 혹은 소실을 나타내며, 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부 색깔과 피부 백색증의 유형에 따라 달라집니다. 모발은 전혀 색소 없이 흰색 머리로 남아있는 경우부터 성장하면서 약간의 색소가 나타나는 경우, 정상과 거의 비슷해 보이는 진갈색 털이 보이는 경우까지 다양합니다. 피부색도 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등으로 다양하게 나타납니다. 눈에서는 망막의 색소 소실로 인해 동공이 붉게 보이는 적색 동공을 나타내며, 홍채는 청회색, 갈색, 적갈색 등으로 나타납니다. 많은 경우 눈부심을 호소하며 그 외 안구진탕(무의식적으로 일어나는 율동적인 안구운동), 유루증(눈물 흘림증), 심한 시력감퇴 등을 보일 수 있습니다. 눈 백색증에서는 피부나 털의 증상 없이 눈의 증상만 나타납니다.

안구진탕(무의식적으로 일어나는 율동적인 안구운동), 홍채 멜라닌 감소와 투명화, 망막 색소 감소와 시력 감소 등의 눈 증상이 피부의 색소침착 저하증과 함께 나타나면 눈 피부 백색증 진단을 내릴 수 있으며, 눈 증상만 존재할 때 눈 백색증 진단을 내릴 수 있습니다. 가족력의 조사가 함께 필요합니다. 유전자검사를 통해 해당 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 확진할 수 있습니다. 피부 조직검사 상 표피 기저층에 멜라닌세포는 관찰되지만 멜라닌이 없어서 멜라닌 색소를 염색하는 은염색에 음성을 나타난다.

본 질환은 유전질환으로 아직 근본적인 치료법이 없으며 멜라닌 합성 장애로 인해 자외선으로부터 우리 몸을 보호하는 기능에 문제가 생겨 피부암이 발생될 가능성이 상대적으로 높습니다. 따라서 선크림 사용 등 일광노출을 가급적 피하고 피부암의 조기 발견을 위하여 정기적인 피부과 검진이 중요합니다. 또한 안과 검진도 정기적으로 받아야 합니다.

피부를 보호하는 멜라닌이 결핍되어 있으므로 자외선에 대한 방어기능이 떨어지게 됩니다. 따라서 일광 화상을 입기 쉽고 장기간의 햇볕 노출로 인해 광선 각화증(피부가 거칠어지고 각질이 생기는 질환), 광선 입술염, 피부뿔, 편평 세포암, 기저 세포암 등이 발생하기 쉽습니다.

백색증의 특별한 예방방법은 없으며, 평상 시 햇볕에 의한 피부의 지속적인 손상을 막기 위하여 과도한 햇볕 노출을 피하며 자외선 차단제를 사용해야합니다.