[수술＆질병명] 단안증(전신)

단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할이 불완전하여 전뇌(forebrain)가 얼굴에 영향을 주게 되어, 전형적인 얼굴은 기능을 하지 못하고 눈 위에 붙은 큰 코 기형(proboscis)이 대개 동반됩니다. 생존 태아 100,000명당 1명의 빈도로 발생하며 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다.

단안증의 원인은 정확히 규명되어 있지 않으나 지금까지 제시된 가설로는 선천성 바이러스(CMV)감염과 당뇨 임산부가 있습니다. 인슐린의존성 당뇨의  경우 전전뇌증에 대해 1%의 위험요인이며, 산모 알코올 중독 및 산모 흡연은 위험도를 증가시킵니다. 염색체  이상과도 동반되는데, 13, 18 삼염색체 증후군이 알려져 있으며, 이외에도 동물모델에서 7개의 원인 유전자(SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH1, GLI2, TDGF1)가 제시되어 있습니다.

단안(cyclopia)과 기능을 못하는 큰 코 기형(proboscis), 입천장 갈림증 등의 얼굴 기형이 특징입니다.  코 기형은 끝이 막혀 있고 대개는 눈 위쪽 얼굴에 붙어 있는 비기형증(arhinia)을 형성합니다. 그 외 합지증(polydactyly), 신장 이형성(renal dysplasia), 제대류(omphalcele) 등의 비정상 소견을 보입니다.

대개는 유산이나 사산되며, 출생이 되어도 하루 이내에 사망합니다.