[수술＆질병명] 테트라 아멜리아 증후군(치과)

테트라 아멜리아 증후군(Tetra-amelia syndrome)이란 양측 팔과 다리가 없는 것이 특징인 매우 드문 유전 질환입니다. ‘테트라’란 그리스어로 4란 뜻이고, ‘아멜리아’란 팔다리의 태생적 발달 장애를 의미합니다. 상염색체 열성(autosomal recessive) 유전입니다. 이 질환을 가지고 있는 사람 중에 대중에 알려진 사람은 동기 부여 연설가인 닉 부이치치(Nick Vujicic), 오체불만족의 오토다케 히로타다(Hirotada Ototake) 등이 있습니다.

주요 원인은 정확하게 알려져 있지 않지만, 태아의 얼굴 및 뼈 구조 형성에 관여하는 유전자의 돌연변이가 중요한 역할을 할 수 있다고 알려져 있습니다. 이 돌연변이는 부모 또는 태아 자체의 유전적 요인에 의해 발생할 수 있으며, 환경적 요인도 영향을 줄 수 있습니다.

이 증후군은 사지가 없을 뿐만 아니라 얼굴이나 머리, 심장, 폐, 신경, 뼈, 비뇨기, 성기 등 다른 부분의 기형이 있을 수 있습니다. 대부분의 환자에서 폐의 발달이 덜 되어 있어 호흡 장애를 가져옵니다. 의학적 문제가 매우 심각하여 유산되거나 대부분 출생 후 곧 사망합니다.

수술적 치료가 필요할 수 있습니다. 주로 얼굴, 구강, 손발 등의 기형을 개선하기 위한 수술이 실시됩니다. 이러한 수술은 개별적인 증례, 개인의 증상과 필요에 따라 시행됩니다. 보조적인 치료 방법도 사용합니다. 언어 및 신체 치료, 치과 관리, 영양 조절 등이 포함될 수 있습니다. 재활 치료 또한 받을 수 있습니다. 언어 및 신체 기능 향상, 일상생활 기술 향상, 사회적 지지 제공 등의 개인의 기능 향상을 돕는 다양한 치료 방법을 포함합니다.