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신경계
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전신
척추
치아
호흡기관
혈액혈관
내반슬(
소아청소년과
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내반슬은 고관절(엉덩이)과 족근관절(발목관절)을 이은 직선에서 슬관절(무릎관절)의 중심이 바깥으로 놓이면서 무릎관절이 바깥으로 활 모양으로 휘어진 상태를 의미합니다. 하지 …
유잉육종(
소아청소년과
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유잉육종은 뼈에 생기는 #소아암# 중의 하나로, 소아와 청소년에게 주로 발생합니다. 골육종 다음으로 흔한 암입니다. 여성보다는 남성에게 잘 발생합니다. 우리나라에서는 잘 발…
스미스 마제니스 증후군(
소아청소년과
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스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome, SMS)은 1980년대 유전학자인 Ann C.M.과 M.A에 의해 처음으로 이름 붙여졌습니다. 이 질환은 …
유분증(
소아청소년과
)
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생후 2년이 지난 유아가 근육이나 신경계의 이상이 없는데도 대변을 가리지 못하는 질환입니다. 태어나서부터 계속 대변을 가리지 못하는 경우도 있고, 대변을 가리다가 어느 시기…
유뇨증(
소아청소년과
)
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배뇨 훈련으로 방광 기능의 조절 능력이 있는 연령의 어린이가 밤에 자면서 무의식적으로 오줌을 싸는 병증입니다. 원인 유뇨증의 유발원인으로는 가족적 원인, 방광의 기능…
스핑고 지질증(
소아청소년과
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스핑고 지질은 뇌와 신경 조직을 구성하는 지질의 하나로, 스핑고마이엘린이라고도 합니다. 이는 스핑고신에 지방산이 결합한 구조입니다. 스핑고 지질증은 이러한 스핑고 지질에 지…
묘성증후군(
소아청소년과
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묘성 증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었습니다. 이 질환의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 질환의 발생 빈도는 출생아 3만~5…
안젤만 증후군(
소아청소년과
)
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15번 염색체 쌍 가운데 모친으로부터 물려받은 염색체가 결실(deletion)되었거나 모친으로부터 온 염색체가 없는 경우에 발생하는 증후군입니다. 원인 15번 염색체…
디조지 증후군(
소아청소년과
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22번 염색체가 결손되어 생기는 선천성 질병으로 1960년대 중반 내분비학자인 안젤로 디조지에 의해 알려졌습니다. 태아일 때부터 증후군이 나타나는데, 이 증후군을 가진 아기…
베르너증후군(
소아청소년과
)
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노화 증상이 조기에 나타나며 암의 발생률이 증가합니다. 10대에 급성장이 없어 성인이 되어도 키가 작고 20대에 머리카락이 빠지고 변색되며 목소리가 변하면서 피부 경화증을 …
영아 돌연사 증후군(
소아청소년과
)
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12개월 미만의 영아가 수면 중 갑작스럽게 사망하였으나 의학적 원인을 특정할 수 없는 경우를 지칭합니다. 원인 영아 돌연사 증후군의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.…
선천성 사경(
소아청소년과
)
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선천성 근육성 사경은 신생아나 유아에서 흉쇄유돌근이 두꺼워지거나 길이가 짧아져 머리가 한쪽으로 기우는 이상 자세가 나타나는 질환입니다. 원인 선천성 근육성 사경의 원…
신생아배꼽육아종(
소아청소년과
)
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생후 7-10일경 탯줄이 떨어지고 나면 정상적인 배꼽이 자리잡게 됩니다. 이때 일부 신생아의 경우 배꼽 부위의 근육이 약해 완전히 붙지 않고 피부 밑 근육 부위에 작은 구멍…
테트라 아멜리아 증후군(
소아청소년과
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테트라 아멜리아 증후군(Tetra-amelia syndrome)이란 양측 팔과 다리가 없는 것이 특징인 매우 드문 유전 질환입니다. ‘테트라’란 그리스어로 4란 뜻이고, ‘…
중독성 다결절 갑상선종(
소아청소년과
)
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갑상선 호르몬을 분비하는 여러 개의 갑상선 결절을 뜻하며, 갑상선 기능 항진증의 정도에 따라 여러 증상 및 징후를 보입니다. 만약 결절 중 1개만 갑상선 호르몬을 분비한다면…
심실 중격 결손증(
소아청소년과
)
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심실 중격 결손증은 좌심실과 우심실 사이의 중간 벽(중격)에 구멍(결손)이 있는 질환입니다. 가장 흔한 선천성 심장 질환으로 선천성 심장병의 약 25%를 차지합니다. 결손은…
소아뇌전증(
소아청소년과
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뇌는 사람의 생각이나 행동을 조절하는 기관으로 의식적으로 행동을 하거나 심장 박동과 같이 무의식적인 기관의 움직임과 관련되며 감각을 받아들이고 반응할 뿐만 아니라 의사 결정…
신경근병증(
소아청소년과
)
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신경근병증은 척수에서 갈라져 나온 감각신경이나 운동신경 뿌리에서 발생하는 신경계의 손상을 말하며, 보통 감각신경분절이 지배하는 피부분절을 따라 방사통이 동반되고, 신경의 병…
홍역(
소아청소년과
)
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홍역은 홍역 바이러스에 의한 감염으로 발생하며 전염성이 강하여 감수성 있는 접촉자의 90% 이상이 발병합니다. 발열, 콧물, 결막염, 홍반성 반점, 구진이 복합적으로 나타나…
동맥관 개존증(
소아청소년과
)
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태아에게는 태아 순환을 유지하기 위해 대동맥과 폐동맥 사이를 연결해주는 동맥관이라는 혈관이 있는데, 이는 출생 직후에 닫혀야 합니다. 동맥관 개존증은 출생 후에도 동맥관이 …
흔들린아이증후군(
소아청소년과
)
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영유아에서 양육자가 고의로 아이를 강하게 흔들어 생기는 두부손상의 형태입니다. 주로는 2세 이하의 소아에서 많이 발생합니다. 아이가 울음을 그치지 않으면서 잘 달래지지 않는…
콜레라(
소아청소년과
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콜레라는 콜레라균(Vibrio cholerae)의 감염으로 급성 #설사#가 유발되어 중증의 탈수가 빠르게 진행되며, 이로 인해 사망에 이를 수도 있는 전염성 감염 질환입니다…
영양실조(
소아청소년과
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영양실조는 섭취하거나 흡수하는 에너지보다 에너지 소비가 많을 때 생기며 일차적인 원인과 이차적인 원인으로 나눌 수 있습니다. 일차적인 영양실조는 주로 기근, 전쟁 등으로 식…
라이 증후군(
소아청소년과
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라이 증후군은 감기나 수두 등의 바이러스에 감염된 어린이나 사춘기 청소년들이 치료 말기에 뇌압 상승과 간 기능 장애 때문에 갑자기 심한 구토와 혼수 상태에 빠져서 생명이 위…
괴혈병(
소아청소년과
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비타민 C는 식품에서 얻을 수 있는 필수 영양성분으로 우리 몸의 결합 조직들을 구성하는 콜라겐 합성에 중요한 역할을 합니다. 괴혈병은 이러한 비타민 C가 부족하여 생기는 여…
클라인펠터 증후군(
소아청소년과
)
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일반적으로 남자의 염색체는 46,XY지만 X염색체가 1개 이상이 더 존재할 때 클라인펠터 증후군이라 합니다. 염색체 형태는 47, XXY, 48, XXXY 등 다양하게 나타…
호흡장애(
소아청소년과
)
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호흡장애란 호흡곤란이라고도 말하며, 주관적으로 숨을 쉬는데 불편함을 느끼는 상태를 지칭합니다. 이 상태는 생리적, 심리적, 환경적, 사회적 요인들 간의 상호작용으로 발생합니…
성홍열(
소아청소년과
)
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A군 사슬알균 중 외독소를 생성하는 균주에 의한 상기도 감염증(인후염) 발생 시 인후통(목의 통증), 발열 및 전신에 퍼지는 닭살 모양의 발진을 보이는 급성 감염성 질환입니…
성조숙증(
소아청소년과
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여자아이에서 8세 미만에 유방 또는 음모가 나오거나, 남자아이에서 9세 미만에 음모가 나오거나, 음경이 커지거나, 고환이 4mL 이상으로 커지면 성조숙증이라고 합니다. 유방…
풍진(
소아청소년과
)
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풍진은 풍진 바이러스에 의한 감염으로 발생하며 귀 뒤, 목 뒤의 림프절 비대와 통증으로 시작되고 이어 얼굴과 몸에 #발진#(연분홍색의 홍반성 구진)이 나타납니다. #발진#이…
말초신경병증(
소아청소년과
)
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말초신경이란 뇌와 척수를 싸고 있는 연질막(pia mater) 바깥의 모든 신경 구조물이며, 뇌신경(후각 및 시각 신경은 제외), 척수신경 뿌리, 등쪽 뿌리 신경절, 말초신…
돌발진(
소아청소년과
)
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돌발진은 장미진(roseola)이라고도 불리며 제6형 또는 제7형 인헤르페스 바이러스(human herpesvirus)의 감염에 의해 발생하는 질환입니다. #고열#과 더불어…
다운증후군(
소아청소년과
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다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서 약 700-800명에 한명의 빈도를 보이며, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 …
오한(
소아청소년과
)
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오한이란 고열을 동반하여 일어나는 인체의 불수의적인 근육수축을 말합니다. 오한은 단순한 추운 느낌과 반드시 구분해야 합니다. 오한은 여러 원인에 의해 일어나는 생리적 반사 …
가와사키병(
소아청소년과
)
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가와사키병은 소아에서 발생하는 원인 불명의 급성 열성 혈관염으로, 전신에 다양하게 침범합니다. 피부, 점막, 임파절, 심장 및 혈관, 관절, 간 등에 기능 이상을 가져올 수…
파타우 증후군(
소아청소년과
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13번 상염색체가 3개 있어서 태어날 때부터 중추신경계, 심장을 비롯한 중요한 신체 장기의 심한 선천성 기형을 보입니다. 신생아 20,000~25,000명당 1명꼴로 발생하…
헌팅턴병(
소아청소년과
)
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염색체 4p16.3에 위치하는 헌팅턴(Huntington) 유전자에는 CAG 세 개의 염기가 반복되어 나타나는 특이한 서열이 존재합니다. 헌팅턴병은 이 CAG 반복서열이 비…
페닐케톤뇨증(
소아청소년과
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페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질…
크라베병(
소아청소년과
)
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신체에 지방(지질)의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생되는 질환입니다. 이 질환은 조기 사망을 유발하고 치유할 수 없지만 골수 이식이 일부 소아에게는 도움이 될 수 있습…
레트증후군(
소아청소년과
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X염색체 연관성 우성 질환으로 여아 출생 10,000~15,000명당 한 명 정도의 발생률을 보입니다. 1966년 독일의 안드레아스 렛(Andreas Rett) 박사가 처음…
십이지장궤양(
소아청소년과
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십이지장 점막이 흡연, 스트레스, 약제, 헬리코박터균의 감염, 악성종양 등에 의해 손상되어 조직학적으로 괴사된 점막의 결손이 점막하층 이하까지 발생하는 경우를 십이지장 궤양…
장 중첩증(
소아청소년과
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장 중첩증이란 마치 망원경을 접을 때처럼 장의 한 부분이 장의 안쪽(내강)으로 말려 들어간 것을 말합니다. 소장 말단과 막창자 사이에서 일어나는 장 중첩이 가장 흔하며, 소…
젤웨거 증후군(
소아청소년과
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젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)은 신생아 초기에 심한 근위약, 높은 이마, 넓은 대천문, 얼굴 중부의 발육부전, 녹내장, 각막혼탁, 백내장, 관절구축, 간…
니만피크병(
소아청소년과
)
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니만-피크 병(NiemannPick disease)은 세망내피 세포에 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 1914년 독일의 소아과 의사 Albe…
땀띠(
소아청소년과
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땀띠란, 고온다습한 환경에 장기간 노출될 때 피부 땀관, 땀구멍이 폐쇄되어 땀이 원활하게 배출되지 못하고 축적되어 발생하는 작은 #발진#, #홍반#을 의미합니다. 땀띠는 폐…
판코니 빈혈(
소아청소년과
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판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들…
수족구병(
소아청소년과
)
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수족구병은 주로 콕사키 바이러스 A16 또는 엔테로 바이러스 71에 의해 발병하는 질환으로, 여름과 가을철에 흔히 발생하며 입 안의 물집과 궤양, 손과 발의 수포성 발진을 …
파파증후군(
소아청소년과
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발열이 반복적, 주기적으로 발생하면서 아프타 #구내염#과 #인두염#, 경부 림프절염이 동반되는 임상 증후군입니다. 정확한 원인이 밝혀져 있지 않으며, 다만 염…
이하선염(
소아청소년과
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유행성이하선염 바이러스(Mumps virus)에 의한 이하선염으로 이하선(Parotid gland)이 붓는 가장 흔한 원인입니다. 원인 85%가 15세 이하에서 발…
활택뇌증(
소아청소년과
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활택뇌증(Lissencephaly)은 라틴어로 평평한 뇌를 의미하며 특정한 질환명이 아니라 평평한 뇌모양을 보이는 여러 질환들이 포함된 질병군을 말합니다. 정상적인 뇌의 표…
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