클라인펠터 증후군

일반적으로 남자의 염색체는 46,XY지만 X염색체가 1개 이상이 더 존재할 때 클라인펠터 증후군이라 합니다. 염색체 형태는 47, XXY, 48, XXXY 등 다양하게 나타날 수 있습니다.

클라인펠터 증후군은 정상적인 남성 염색체에 X염색체가 추가되어 생기는 성염색체이상 질환으로 세포 분열시 생기는 성염색체의 비분리 현상(nondisjunction)이 원인입니다. 이 때 추가되는 X염색체는 60% 정도가 모계로부터, 40%는 부계로부터 유래됩니다. 또한 고령일수록 발생 위험도가 증가한다는 보고가 있습니다. 증상의 발현에는 X염색체상의 연관성 유전자 발현에 의해 임상 증상이 발생하는 것으로 추정되는데, 모자이크 유무에 따라 비모자이크형과 모자이크형으로 나눌 수 있고, 드물게는 X염색체가 더 많아지는 변이형이 나타나기도 합니다.

대부분의 남성보다 키가 크고 상체에 비해 하체가 긴 편입니다. 남성호르몬인 테스토스테론이 적게 분비되어 남근이 작고, 체모도 거의 없으며, 고환도 작은 편입니다. 이로 인해 대부분 불임의 문제를 보입니다. 유방이 비대해져 여성형 유방을 가지기도 하는데, 이로 인해 유방암에 걸릴 확률도 높습니다. 복부 및 엉덩이에 지방이 축적되기 쉬워 비만이 되기 쉽습니다. 당뇨병이나 갑상선 이상 증세를 보이기도 합니다. 신체적, 인지적 발달이 늦어 예민하고 내성적인 성격이 되기 쉽습니다. 이로 인해 경미한 정신지체, 우울증, 정신병, 성도착 등의 기타 다양한 정신적 문제를 겪을 수 있습니다.

남성 호르몬을 12세 경부터 투여하는 것이 바람직합니다. 또한, 언어 및 행동 교정이 도움이 되기도 합니다. 여성형 유방으로 심리적 스트레스를 많이 느끼면 수술을 시행하기도 합니다.