다운증후군

다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서 약 700-800명에 한명의 빈도를 보이며, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환입니다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮습니다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧습니다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요합니다.

다운 증후군이란 생존 출산아 600-800명 출생당 1명 정도로 그 발생빈도가 비교적 높은 상염색체 이상으로, 유전되어지는 임상증후군이며 21번째 염색체가 정상보다 1개 더 많은 21 삼체성이 가장 흔한 원인이며, 이 외에도 염색체 수는 정상이나 염색체의 일부분이 파손되어 떨어져 나와 다른 염색체에 융합되어지는 전위형 다운 증후군과 염색체 수가 46개로 정상인 세포와 47개인 21 삼체성의 세포 집단이 혼합되어 개체가 구성된 모자익 다운 증후군이 있을 수 있습니다.

다운 증후군의 증상은 매우 다양하고 사람마다 각기 다르며, 가벼운 건강 문제부터 심한 합병증까지 나타날 수 있습니다. 다운 증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지고 있으며, 여러 의학적인 문제와 인지 장애를 동반합니다. 그러나 모두가 이런 특징적인 양상을 다 보이는 것은 아니고, 신체적인 장애 정도와 학습 능력이 서로 연관되어 있는 것도 아닙니다. 다운 증후군 중에서도 모자이크성 다운 증후군은 전체적으로 증상이 경미할 수 있습니다.

아직까지 다운증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 관련된 많은 의학적인 문제들을 치료할 수 있는 방법은 많습니다. 또한 조기 교육과 학습을 통해서 지능적인 발달도 많이 향상시킬 수 있습니다.