근위축증

사지의 근육이 거의 좌우대칭적으로 점점 위축되어 가는 것으로 여러 형태가 있습니다. 가장 많은 것은 근위축성 측삭경화증과 척수성진행성근위축증입니다. 다같이 척수에 있는 운동신경섬유 및 세포의 진행성 변성에 의한 것이지만 원인은 불명합니다. 근위축성 측삭경화증은 19세기 말 유럽에서 처음으로 보고된 이래 원인이 아직 밝혀져 있지 않은 불치병입니다. 1-1) 형태 근 위축증의 형태로는 여러가지가 있으며, 선천성 근 위축증이라고 알려진 출산 시 뚜렷한 종류와 청소년기에 발병하는 다른 종류(베커 근 위축증)의 근 위축증도 있습니다. 정확한 발병의 시기에 상관없이 어떤 근 위축증은 운동 장애 및 마비를 유발하기도 합니다. 제일 흔한 세가지의 근 위축증으로는 뒤셴 근디스트로피, 안면 견갑상완형 근 위축증, 그리고 근육긴장 근 위축증이 있습니다. 이의 세가지 종류의 유전성, 발병 시기, 진보속도 및 쇠약의 분포의 유형이 다릅니다. -뒤셴 근디스트로피 (Duchenne MD) 근육섬유 원성유지하는 담백질 성분인 디스트로핀을 관리하는 유전자의 돌연변이로 결과된 뒤셴 근 위축증은 주로 남아에게만 나타난다. 주로 발병은 3-5세 사이이고 급속히 진보한다. 대부분의 환자는 12세 무렵 걷지를 못하고, 20세가 되면 숨쉬기 위해 인공 호흡기를 사용한다. -안면 견갑상완형 근 위축증 (Facioscapulohumeral MD) 안면 견갑상완형 근위축증은 청소년들에게 나타나며, 얼굴 근육과 특정의 사지근육의 진보적인 쇠약을 초래한다. 이는 천천히 발전하고 그의 증상이 가벼움에서 불구까지 다양하다. -근육 긴장 위축증 (Myotonic MD) 근육 긴장 위축증은 발병시기가 다양하며, 손가락과 안면 근육의 근긴장증(연장된 근육 발작)으로 나타나며 이의 정상으로는 펄럭 발, 다리를 높이 드는 걸음, 백내장, 심장의 이상, 그리고 내분비선 장애가 있다.근육 긴장 위축증 환자들은 불안한 표정 과 밑으로 쳐진 눈꺼풀을 지니고, 남성들은 앞면의 탈모현상을 가진다.

디스트로핀은 근세포막에서 다른 단백질과 결합하여 디스트로핀-당단백질복합체를 형성합니다. 즉, 세포내측은 디스트로핀-F-액틴과 연결되고 세포외측은 디스트로글리칸-라미닌-세포외바탕질이 연결되어 축을 형성합니다. 이처럼 기둥, 나사, 못 역할을 하는 디스트로핀-당단백질복합체 가 있어서 근세포막은 근육이 과격하게 수축 또는 이완하여도 안정을 유지할 수 있습니다. 만일 이러한 축, 나사에 문제가 생기면 근세포막에 손상이 유발되어 근섬유는 괴사와 퇴행 과정을 거쳐 결국 근쇠약과 위축이 발생합니다. 따라서 근세포막에 있는 디스트로핀단백이 소실되거나 부분적으로 결손되어 이 나사가 잘못되었을 때 근디스트로피가 생기는데 사르코글리칸복합체 이상은 지대근디스트로피(LGMD)2C, D, E, F 의 원인이며 사르코글리칸병이라고 합니다. 세포막 외측의 라미닌단백에 이상이 있을 때 선천근디스트로피가 발생합니다. 근디스로피는 근막에 존재하는 단백질소실뿐 아니라 핵에 존재하는 단백질 혹은 세포내 효소등의 이상에 의해서도 발생합니다.

이 병은 척수신경이나 간뇌의 운동세포가 서서히 파괴되어 이 세포의 지배를 받는 근육이 위축되어 힘을 쓰지 못하게 되는 병입니다. 보통 상지말단의 근군(筋群)에서 위축이 시작되는데, 어깨나 위팔에서 시작하는 경우도 있습니다. 점차로 연수에까지 변성이 미쳐서 연수증세[球痲痺]를 일으켜 호흡곤란·연하장애 등 때문에 생명을 잃게 됩니다. 40~60대에 많이 발생하며, 남자가 여자보다 발병률이 2배가 높습니다. 말기에는 걷거나 숨쉬는 것조차 힘이 들어 인공호흡기를 달기도 합니다. 확증이 되면 대개 5년 이내에 사망할 수 있습니다. - 뒤센근디스트로피 : X-염색체열성으로 유정되며 이중 1/3은 돌연변이에 의한 산발형입니다. 발병연령은 5세이전이며, 대칭성 근위부근쇠약이 하지로부터 시작하여 상지로 진행하고 13세 이후에는 혼자 걸을 수 있습니다. 장딴지가성비대와 심근병을 동반합니다. - 베커근디스트로피 : 하지부터 시작하여 상지로 진행하는 대칭성 근위부근쇠약과 근위축이 주 증상으로 뒤센형보다 증상이 경미하여 16세까지도 보행이 가능합니다. - Emery-Dreifuss 근디스트로피 : 소아기에 발병하고 발꿈치와 팔꿈치구축, 위팔종아리근위축과 심전도 이상이 특징입니다. - 팔다리이음근디스트로피(LGMD) : 주로 위팔어깨와 하지이음부위를 침범하는 진행성 근력저하 및 근쇠약을 보이는 근디스트로피의 총칭입니다. 유전학적으로는 다양한 질환이 포함이 되며 위에서 포함되지 않은 나머지 근디스트로피가 여기에 속하게 됩니다. 여러가지 아형으로 나누어져 있으며 아형에 따라서 원인유전자와 증상이 다르게 나타납니다. 보통염색체우성유전을 하면 1형팔다리이음근디스트로피로, 보통염색제열성유전인 경우 2형팔다리이음근디스트로피로 분류하고 각각 발견된 원인 유전자의 순서에 따라 A, B, C 로 구분합니다.

다양한 근위축증의 특정한 치료방법은 없습니다. 고통스러운 근육 연축을 예방하기 위해 물리요법이 자주 시행됩니다. 그리고 처방된 특정 약물이 통증관리와 몇 종류의 근위축증에 근육퇴화를 막기 위해 사용될 수도 있습니다. 정형외과 설비가 지지를 위해 사용되고 있는 반면 어떤이들에게는 보다 나은 삶을 위해서 교정성 정형외과 수술이 요구될 수도 있습니다. 앞에 언급되었듯이 어떤 경우에는 호흡요법이 필요할 수도 있습니다. 끝으로 심장 이상은 맥박 조정기를 요할 수도 있습니다. 근본적 치료는 아직까지 없으며 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.