에반스증후군

에반스 증후군은 1951년에 로버트 에반스가 후천성 용혈성 빈혈과 원발성 혈소판감소증을 가진 환자들을 처음으로 보고하며 알려진 질환입니다. 질환의 첫 발현, 경과, 치료반응이 다양하며, 만성적이고 자주 재발하는 특징을 보입니다. 자가면역질환으로 여겨지고 있으나, 확실한 원인은 밝혀지지 않은 상태입니다. 에반스 증후군은 드문 질환으로 발생 빈도는 잘 알려지지 않았으나, 미국의 경우 성인 8만 명당 1명 정도로 추정하고 있습니다. 인종, 성별에 따른 차이는 알려지지 않았으며, 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 자연적인 일시적 호전이나 소멸 상태를 보이기도 하지만, 증상을 가진 대부분의 환자에서는 치료가 필요합니다. 처음에는 주로 스테로이드와 정주용 면역글로불린을 투여하는데, 대부분의 환자가 치료에 반응을 보이나 이후 잦은 재발을 보이며 만성적인 질병경과를 보입니다.

후천성 용혈성 빈혈과 혈소판감소성 자반증이 동시에 혹은 개별적으로 발생합니다. 진단 시 55%의 환자가 호중구감소증을 보이고, 14%의 환자에서 범혈구감소증이 보인다는 보고가 있습니다. - 용혈성 빈혈 : 창백, 피로, 어지럼증, 황달, 심부전 - 혈소판감소증 : 점상출혈, 피부의 멍, 피부점막 출혈 - 림프절 종대, 간비종대 : 만성적 혹은 간헐적 혹은 급성 악화 시

아직까지 명확히 밝혀지지 않았으나 면역 조절 체계에 이상이 생겨 적혈구, 혈소판, 호중구에 대한 자가항체가 질병을 일으키는 자가면역질환의 일종으로 추정됩니다.

이 질환은 직접 항글로불린검사 양성인 용혈성 빈혈과 원인을 알 수 없는 면역성 혈소판감소증이 동시에 혹은 연속적으로 발생하면서, 비슷한 양상을 보이는 다른 질환들을 배제하면 진단 할 수 있습니다. 선천성 항트롬빈 결핍증의 확진은 SERPINC1 유전자에 대한 분자유전학적검사를 통하여 1개 혹은 2개의 원인 돌연변이를 검출함으로써 가능합니다.

항트롬빈 결핍증 환자의 치료는 임상적 상태에 따라 다릅니다. 에반스 증후군은 여러 가지 치료법이 시도되고 있는데, 아직 가장 효과적인 방법은 확립되지 않았습니다. 치료에 대한 반응이 환자마다 다양하고, 또한 같은 환자에서도 시기별로 다양한 반응을 보입니다. 대부분의 환자들이 초기 치료에 반응을 보이지만, 잦은 재발을 보이는 만성적인 질병 경과를 보입니다. 일부에서 자연적으로 호전되기도 하지만, 대부분의 경우에 치료가 필요합니다. 치료 적응증이 확립되지 않았지만 혈액학적 수치가 낮고 증상을 가지고 있는 환자는 치료가 필요합니다. 5-1) 급성기 치료 혈액 혹은 혈소판 수혈이 증상을 완화시키는데 도움이 될 수 있지만, 꼭 필요한 최소한의 수혈을 원칙으로 합니다. ① 1 단계 치료 : 흔히 사용되는 초기 치료는 스테로이드입니다. 스테로이드에 반응하지 않거나 고용량의 스테로이드를 장기간 사용해야하는 경우에는 정주용 면역글로불린을 단독으로 혹은 스테로이드와 병합으로 사용합니다. 응급상황에는 수혈이 필요하나, 수혈을 해도 적혈구가 빨리 파괴되고, 수혈에 의한 부작용 및 항체 형성 등의 문제를 초래할 수 있으므로 가능한 수혈은 피하는 것이 좋습니다. ②2 단계 치료 : 1 단계 치료에 반응하지 않거나 반복적인 재발로 1단계 치료가 지속되는 경우 2 단계 치료를 필요로 합니다. 선택할 수 있는 치료법은 면역억제제[cyclosporin, mycophenolate mofetil (MMF)], 항암제 (vincristine), Danazol, 단클론항체인 리툭시맵(rituximab) 및 비장절제술이 있습니다. ③ 3 단계 치료 : 증상이 심하거나 2단계 치료에도 불구하고 재발한 경우에 3단계 치료를 고려합니다. 선택할 수 있는 주 치료는 cyclophosphamide, alemtuzumab 및 조혈모세포이식입니다. 조혈모세포이식은 고령 환자에서는 치료와 관련된 높은 사망률과 치료 실패율로 인하여 추천되지 않는 반면, 소아 환자에게는 만성적으로 재발하거나 생명을 위협하는 중증의 경우에 조혈모세포이식만이 장기 완화를 얻을 수 있는 유일한 치료방법입니다.