개요
미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타납니다. 대부분의 사립체 질환과 마찬가지로 여러 장기에서 나타납니다. 대표적인 증상으로는
근병증(myopathy),
뇌병증(encephalopathy),
유산증(lactic acidosis),
뇌졸중양증상(stroke-like episodes) 등을 들 수 있습니다.
원인
미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 16,569개의 염기로 이루어진 환상(원형) DNA로, 22개의 tRNA 2개의 rRNA, 13개의 미토콘드리아 효소 단백을 코드화합니다. MELAS의 변이로 인해 tRNA Leu(UUR) 코드 영역 내에 있는 3243번째의 A-G 변이, 3271번째의 T-C 변이가 발견되었습니다. 그중에서 가장 많은 것은 3243 변이이며, MELAS 환자의 약 80%에게서 이 변이가 확인됩니다. 3271 변이는 10% 정도를 차지하고 있으며, 이 밖에 3252 변이가 있습니다.
증상
미토콘드리아 유전으로 인해 나타나는 증상은 매우 다양합니다. 이 질환의 전형적인 특징으로는 심각한 진행성 뇌 장애 이전에 나타나는 정상적인 발달이 있습니다. 이 질환의 가장 대표적인 특징은
저신장입니다.
치료
이 질환의 치료에는 다른 미토콘드리아 질환과 마찬가지로 지지 요법을 사용합니다. 복합 I 결핍 환자와 T-to C 3250 돌연변이 환자에게는 리보플라빈 투약이 효과적이었습니다. 계단을 오를 수 없고 걷기 힘들어하는 2세 근 장애 환자에게 하루에 2번씩 20mg의 용량을 투약하였습니다. 그 결과 근육이 보다 강화되었고, 3년 동안 관찰한 결과 더 이상의 변형이 나타나지 않았습니다.
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