개요
아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경미한 정신 지체가 나타납니다.
원인
임상 유전 연구에 인해 아르스코그 증후군은 X-연관 열성 형질로 유전되며, 이 질환을 일으키는 유전자의 위치는 Xp11.21라고 밝혀졌습니다.
증상
아르스코그 증후군은 일차적으로 남성에게 영향을 미치며, 얼굴, 골격 그리고 생식기계의 이상이 한 번에 나타나는 것을 특징으로 합니다. 어떤 경우 여성 보인자들에서도 이 질환의 경미한 증상이 나타날 수 있습니다. 질병의 증상들은 개개인의 경우에 따라 다르게 나타나며 이 질환을 가진 환자들이라도 위에 언급된 모든 증상들을 보이지는 않습니다.
치료
아르스코그 증후군의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 증상에 따라 이루어집니다. 치료는 의학적 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 소아과 전문의, 외과의사, 심장 전문의, 치과 전문의, 언어 병리학자, 청력 전문가, 안과 전문가, 이밖에 건강 관련 전문가들이 함께 환자를 위한 체계적인 치료 계획을 세울 수 있습니다.
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