개요
코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단됩니다.
원인
신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하는 유전자에 결함이 생겨 나타난다. 자외선에 노출되면 DNA가 손상되며, 세포는 더 이상 손상된 DNA를 복구할 수 없어서 이렇게 손상된 DNA는 세포에 축적된다. 또한 코케인 증후군을 일으키는 유전자가 단백질 생성에도 관여하고 있는 것으로 추정되며, 세포 내에 비정상적인 단백질의 축적과 생산으로 인해 코케인 증후군의 증상들이 나타난다고 여겨진다.
증상
모든 형태의 코케인 증후군은 서로 비슷한 증상을 나타나는데 다음과 같은 공통적인 증상을 나타낸다. 영아기 후반에 정상적인 성장이 멈추어
왜소증(Dwarfism)이 나타난다. 극도로 빛에 민감한 광과민성(Photosensitivity)이 나타난다. 나이에 비해 조숙해 보이는 외모를 가진다(
조로증: Progeroid). 특히 얼굴, 팔 다리에 있는 피부에 주름이 생기고, 늙어 보이는데 이는 피부 아래 있는 지방이 없어지기 때문이다. 위 세 가지 증상 외에 추가적으로 다양한 신체적 특징이 동반되어 나타나기도 한다.
치료
코케인 증후군의 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있다. 과다한 자외선의 노출은 피하는 것이 좋다.
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