개요
코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있습니다.
원인
코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22.2-p22.1)에 위치하고 있는 RPS6KA3 유전자에 돌연변이가 나타나서 발생합니다. RPS6KA3 유전자는 RPS6KA3 (RSK2) 단백질을 합성하는 데 관여하며, RPS6KA3 단백은 ras-MAPK, protein kinase C, adenyl cyclase 경로를 포함한 많은 경로에 참여하여 세포 성장 주기 조절 및 새로운 단백 합성을 비롯하여 학습과 장기기억형성(long-term memory formation)에 관여한다고 알려져 있습니다. RPS6KA3 유전자의 돌연변이로 인해 이런 기능들이 상실되면, 인지기능 장애가 초래됩니다. 이러한 RPS6KA3 단백이 작용하고 있는 경로들의 이상이 코핀-로우리 증후군의 여러 증상들과 연관이 있을 것으로 생각됩니다.
증상
코핀-로우리 증후군은 비정상적인 얼굴 모습, 손바닥은 크지만 길이가 짧고 끝이 가는 손가락, 발육지연, 정신운동지체, 척주뒤옆굽음증, 감각신경
난청과 같은 증상들이 특징적으로 나타납니다. 그러나 신생아에서는 이런 특징적인 증상들을 발견할 수 없는 경우가 많고, 나이가 들면서 코핀-로우리 증후군의 특징적 임상증상이 나타나기 때문에 소아 연령에서 증상만으로 진단이 가능합니다.
치료
본 질환의 근본적인 치료법이나 표준 치료 과정은 아직은 없습니다. 환자와 가족을 위해서 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 코핀-로우리 증후군의 증상들에 대한 지지 요법들과 동반될 수 있는 합병증에 대한 치료들을 시도할 수 있습니다. 환자의 정신지연에 대해서 특수 교육, 언어 치료 및 작업치료 등을 통해서 환자의 인지기능을 높이고, 사회 적응 기능을 늘려야 합니다.
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