근세관성 근병증

근육 생검 상 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3가지 형으로 분류합니다. 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 밝혀져 있습니다. X-연관 근세관성 근육병증은 오직 남아에게만 나타나는 드문 질환으로 10만명 당 2명의 빈도로 보고되며 가장 심한 증상을 보입니다. 상염색체 열성 근세관성 근육병증은 남성보다 여성 환자의 빈도가 더 높으며, 아프리카계 미국인들 사이에서 높은 발병률을 보이나, 모든 인종에서 보고되고 있습니다. 상염색체 우성 근세관성 근육병증은 여성보다 남성 환자의 비율이 2배 정도 높게 보고됩니다.

원인이 되는 다양한 유전자 돌연변이가 밝혀지고 있습니다. 상염색체 우성 형태는 DNM2 (dynamin 2, HGNC ID: 2974, 23.04 기준) 유전자의 이상이 밝혀져 있으며, 상염색체 열성 유전 형태는 BIN1 (Bridging integrator 1, HGNC ID: 1052, 23.04 기준), RYR1 (Ryanodine receptor 1, HGNC ID: 10483, 23.04 기준) 유전자 변이 등이 보고되었습니다. X-연관형은 MTM1 (Myotubularin 1, HGNC ID: 7448, 23.04 기준) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이로 인해 myotubularin이라는 근육 조직의 적절한 발달, 유지 및 기능에 주요한 역할을 하는 단백질의 발현이 감소함으로서 질병이 나타나는 것으로 여겨집니다.

증상의 정도는 다양할 수 있으나 대부분이 중증의 증상을 나타냅니다. 출생 직후에 심한 근 위약과 근긴장 저하를 보이며, 삼킴근과 호흡근 모두 영향을 받아 식이진행이 잘 되지 않고 호흡곤란으로 장기간의 인공호흡이 필요하게 됩니다. 일부는 생후 몇 달 혹은 몇 년 사이에 사망하게 될 수 있으며, 생존한 경우에도 많은 경우가 지속적인 인공호흡, 식이보조, 휠체어 사용 등이 필요하게 됩니다. 높은 이마, 중앙 안면 저형성증 (midface hypoplasia), 얼굴 근육 약화, 길고 좁은 얼굴, 높은 입천장, 치아부정교합, 안근마비 또한 흔하게 동반됩니다. 대개 지능은 영향을 받지 않는 것으로 알려져 있습니다.

근본적인 치료법은 없으며, 각 환자의 증상에 따른 다분과적인 보조 치료가 주가 됩니다. 호흡부전이 동반되는 경우 호기말양압과 같은 기계적 환기 장치가 필요할 수 있으며, 심한 경우에는 하루 종일 호흡 보조가 필요할 수도 있습니다. 식이진행이 어려운 경우는 비위관삽입 등을 통한 경관영양이 필요합니다. 근력을 호전시키고 관절 구축을 막기 위해 물리치료, 작업치료가 권고되며 심한 경우 보행기, 휠체어 등의 보조기구가 필요합니다. RYR1 유전자의 돌연변이가 있는 환자는 악성 고열에 취약할 가능성이 있어 전신마취 시 주의가 필요합니다. 환자와 가족에게 유전상담이 권고됩니다.