네말린근병증

선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7개의 아형으로 나뉘며 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 정도의 증상만 있을 수 있으나, 심한 경우 출생 시부터 중증의 증상을 보이며 몇 달 이내에 사망하게 됩니다.

최소 12개 이상의 원인 유전자 돌연변이가 밝혀져 있습니다. 이들은 골격근의 근섬유분절 (sarcomere)의 가는 필라멘트 (thin filament)의 구조 혹은 조절과 관련된 단백질을 암호화합니다. 가장 흔한 원인은 NEB (Nebulin, HGNC ID: 7720, 23.04 기준) 유전자 돌연변이이며, ACTA1 (Actin alpha 1, skeletal muscle, HGNC ID: 129, 23.04 기준) 유전자 돌연변이도 흔히 확인됩니다. NEB 유전자 돌연변이는 대부분 전형적인 아형에 해당하며 상염색체 열성 유전 형식을 따릅니다. ACTA1 유전자의 이상은 대부분 산발성 (sporadic)이나 드물게 상염색체 우성 혹은 열성 유전방식을 보이기도 합니다.

증상은 매우 다양하여 같은 유전자의 돌연변이를 가진 경우에서도 다르게 나타날 수 있습니다. 출생 시부터 심한 근 위약과 근긴장도 저하를 보일 수 있으며 경한 경우 아동기 이후에 운동발달 지연이나 근 위약이 서서히 나타날 수 있습니다. 대개 얼굴, 목, 근위부 근육에서 뚜렷하게 나타나며, 긴 얼굴과 높은 입천장 등의 근육병증에 특징적인 얼굴을 보일 수 있습니다. 삼킴 장애나 호흡곤란이 동반되기도 합니다. 일부에서는 관절 구축이나 척추측만증, 새가슴 변형 등이 동반되기도 합니다. 일반적으로 지능에는 영향이 없습니다. 전형적인 형태가 46% 정도로 가장 흔하며, 증상이 상대적으로 경미합니다. 선천성 형태가 가장 발병이 빠르고 중증의 증상을 보입니다.

아직 근본적인 치료법은 없으며, 증상 조절 및 합병증을 예방하는 것이 주가 됩니다. 물리치료와 스트레칭, 작업치료 등을 통해 근력을 높이고 관절 구축을 예방하게 됩니다. 필요 시 보조기, 휠체어 사용이나 정형외과적 수술이 필요하기도 합니다. 호흡근 약화로 인해 호흡 부전이 있는 경우 인공호흡기를 적용할 수 있으며, 이러한 환자에서 호흡 상태에 대한 주기적인 관찰이 필요합니다. 호흡기 감염이 생기면 심한 합병증을 유발할 수 있으므로 적절하고 빠른 치료가 권고됩니다.  삼킴 장애가 있다면 경관 영양이 도움이 될 수 있습니다. 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 권고됩니다.