람베르트-이튼증후군

람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 소세포폐암이 나타나며, 암이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다.

암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, VGCC가 암 세포의 표면에 존재해서 면역반응이 유발되는 것으로 보고 있습니다. 소세포폐암(small cell lung cancer)의 암 세포 표면에 존재하는 VGCC로 인해 생성된 자가항체가 신경막의 VGCC를 공격하여 증상이 발생하는 것으로 생각됩니다. 소세포폐암이 동반된 람베르트 이튼 근무력 증후군 환자들의 대부분은 오랜 기간의 흡연력을 가지고 있습니다. 암이 동반되지 않은 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, 인간 백혈구 항원(Human leukocyte antigen; HLA)의 유전자형의 차이 때문일 것으로 추정되고 있습니다. HLA는 세포 표면에 존재하는 단백질로 인간 면역계를 조절하는 기능을 수행합니다. 하지만 HLA 단백질의 배열의 차이로 인해 자가항체가 생산되는 기전에 대해서는 아직 알려지지 않았습니다.

증상은 주로 40대에 발생하며, 서서히 시작해서 수 주나 수개월에 걸쳐 진행됩니다. 병이 진행하면서 단계적으로 어깨 근육, 발 및 손 근육, 말하고 삼키는 근육, 안구 근육이 순차적으로 약화되는 경향을 보이기도 합니다. 암이 동반된 경우에 증상이 좀 더 빨리 진행됩니다. 람베르트-이튼 근무력 증후군은 다리와 팔의 근육이 약해지고 피로해지는 것이 특징적입니다. 이 질환을 가진 환자는 계단을 오르거나, 가파른 길을 걷는 등의 격렬한 운동을 힘들어하게 됩니다. 물건을 들기 힘들어하거나 혼자서 자리에 눕거나 일어나는 것이 힘들어 질 수 있습니다. 말하기 힘들어지거나 음식을 씹거나 삼키는 것이 힘들어질 수 있습니다. 안구근육이 약해지면 시야가 흐리게 되거나 사물이 둘로 보이는 복시 현상이 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자들은 구강 건조증, 안구건조증, 변비, 발기부전, 발한 감소 등의 자율신경계 증상을 보입니다. 침대나 의자로부터 몸을 일으켜 세울 때 저혈압이 생기는 기립성 저혈압(orthostatic hypotension)이 발생할 수 있습니다. 암의 동반 여부와 상관없이 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자들은 몸무게가 현저하게 감소합니다. 피부에 찌르는 듯한 느낌, 얼얼한 느낌, 벌레가 기어 다니는 듯한 느낌이 나타나는 감각 이상(Paresthesia)을 호소하기도 합니다.

람베르트-이튼 근무력 증후군의 치료에서 가장 중요한 것은 암의 존재 여부입니다. 암이 존재하는 경우 연관된 암을 치료하는 것이 우선입니다. 근본적인 치료는 없으며 암이 동반되지 않은 경우에는 근무력 증후군의 증상을 완화시키는 것이 목적입니다. 근무력증상을 치료하기 위해 아세틸콜린의 효과를 증가시키는 피리도스티그민 (pyridostigmine)이나 3,4-diaminopyridine을 약제를 사용하기도 합니다. 또한 면역 체계 활동을 억제하는 면역억제제(immunosuppressive drugs)가 증상을 완화시켜줍니다. 이러한 약물로는 스테로이드제인 프레드니손(prednisone)이 있습니다. 스테로이드제만으로 면역 억제 효과가 나타나는 경우도 있지만 아자티오프린(azathioprine) 또는 사이클로스포린(cyclosporin)와 같은 면역 억제제들을 병용하여 사용할 경우 더 큰 면역 억제 효과를 볼 수 있습니다. 단기간의 효과를 위해 혈장분리교환술(plasmapheresis)을 시행하거나 고용량의 면역글로불린을 주사하기도 합니다.