개요
프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 축적되어 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등이 초래되는 질환입니다. 프로피온산증은 상염색체 열성 유전을 하며, 100,000명 중 1명의 빈도로 발생합니다.
원인
프로피온산증은 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 결손이 주요 원인입니다. Propionyl CoA carboxylase 효소는 두 개의 서브 유닛으로 구성되어 있고, 각각의 유전자위는 3번 염색체 장완과 13번 염색체 장완에 위치합니다. 이들 유전자가 여러 돌연변이를 일으켜 해당 효소의 결손이 초래됩니다.
증상
프로피온산증 환아는 신생아기부터 수유 후 구토를 보이고, 식욕이 저하되며, 발달 지연과 성장 장애가 나타납니다. 진단이 늦어지면 의식이 없어지고 탈수 현상이 심해지며 혈액이 산성화됩니다. 혈소판이 감소하여 출혈이 있을 수 있으며, 백혈구가 감소하여 세균 감염에 노출됩니다. 치료하지 않으면 뇌 손상으로 인해 지능 저하, 경련이 일어날 수 있으며, 사망에까지 이를 수 있습니다. 경우에 따라 신생아 시기에 진단되지 않고 정신 지체, 발달 지연 등의 이유로 영아기 이후에 진단되는 경우도 있습니다.
치료
프로피온산증은 급성기에 수액과 포도당의 투여, 알칼리 요법을 시행해야 합니다. 장기적으로는 고 탄수화물 식이와 이소로이신, 발린, 메치오닌, 스레오닌이라는 아미노산을 적은 양으로 제한한 식이를 해야 합니다. 이러한 아미노산이 없는 특수 분유 제제와 일반 식이를 혼합한 식이 요법을 시행하여 치료합니다.
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