개요
스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 조직, 눈의 초자체, 추간원판수핵의 중요한 성분을 이루고 있습니다.
원인
상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 환자에서 임상병리학적으로 유사함을 갖고 있습니다. Stickler syndrome은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생하며, 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2와 COL9A1 등이 원인 유전자로 알려져 있습니다. 콜라겐 유전자는 연골조직, 눈의 초자체, 추간원판수핵의 중요한 성분을 이루고 있습니다.
증상
편평한 얼굴과 낮은 코, 안구 돌출, 내안각췌피, 짧은 코, 얼굴 중앙부와 하악골의 형성 부전, 구개열, 청각 소실, 치아 이상 등의 증상이 나타납니다. 근시가 나타납니다. 맥락막과 망막의 변성이 근시와 무관하게 나타나기도 합니다. 망막 박리 또는 백내장이 발생할 수 있습니다.
치료
스티클러 증후군에 대한 근본적인 치료법은 없습니다. 이상이 나타난 개별 신체 기관에 대한 치료를 시행합니다. 심장 판막에 이상이 발생하여 외과적 시술을 시행할 때 예방적 항생제를 투약합니다. 정기적으로 심장, 안구, 청력에 대한 검사를 받아야 합니다. 안구에 망막 박리 등이 발생할 위험성을 고려하여 과도한 신체 접촉이 요구되는 운동을 피해야 합니다.
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