개요
로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe(OCRL)라고도 부릅니다. 발생 빈도는 정확하게 알려지지 않았고, 인종 간의 차이는 없습니다.
원인
로우 증후군은 X 염색체 열성으로 유전됩니다. phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate 5-phosphatase 효소를 코딩(coding)하는 OCRL 유전자의 결손으로 인해 발생합니다. 이 효소는 골지체(Golgi)의 정상적인 대사 과정에 필수적인 효소입니다. 이 효소가 부족해지면 골지체에 의해 조절되는 세포 기능이 비정상적으로 변합니다. 이에 백내장 및 뇌와 신장의 이상 등을 포함한 여러 가지 발달 장애를 유발합니다. 효소 결핍과 장애 간의 병리 기전은 정확하게 알려지지 않았으며, 현재 연구를 진행하는 중입니다.
증상
신생아기의 주요 증상은 안과 문제 및 신경학적인 문제입니다. 유년기에는 주로 신장 기관 기능 이상으로 인한 성장 장애와
구루병이 문제가 됩니다. 청소년기에는 영양실조(inanition),
폐렴, 만성
신부전증으로 인해 사망할 수 있습니다.
치료
로우 증후군의 치료 방법은 없습니다. 여러 임상 증상에 따라 적절한 투약, 외과적 수술, 물리 치료, 작업 치료, 특수 교육 등을 시행합니다.
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