듀시엔형 근이영양증은 1968년에 G.B.A. Duchenne에 의해 최초로 기술된 유전성 질환입니다. 이 질환의 발생 빈도는 진행성 근이영양증 중에서 가장 높습니다. 유병률은 인구 10만명 당 약 4명이고, 발병률은 출생 남아 3,500명당 한 명입니다. 유전 양식은 반성 열성(sex-linked recessive) 유전입니다. 1/3 정도는 돌연변이에 의하여 남아에게 발생하지만, 드물게 여아에게도 발생합니다. 유전자위(gene locus)는 X 염색체의 p21이며, DNA에 코드(code)된 디스트로핀(dystrophin)이라는 단백이 결핍되어 발생합니다. 여성에게 생기면 임상 증상이 가볍습니다. 그러나 환자마다 증상의 경중에 차이가 있습니다.

원인

듀시엔형 근이영양증의 원인 유전자는 X 염색체의 p21에 존재하는 디스트로핀(dystrophin) 유전자입니다. 이 유전자의 결함으로 인해 디스트로핀 단백이 결핍됩니다. 이 질환의 발생 원인 중 65%는 디스트로핀 유전자 내 결실이고, 5~10% 정도는 유전자의 중복이며, 나머지는 점돌연변이(point mutation), 미세결실(microdeletion) 등입니다. 디스트로핀 단백이 결핍되어 주로 골격근에 진행성 변성이 발생합니다. 이로 인해 근육 자체가 결합 조직이나 지방으로 대치되어 근육의 가성비대(pseudohypertrophy)가 출현하고 근력이 저하됩니다.

증상

듀시엔형 근이영양증은 신생아기 또는 태아기 때부터 근육 이상이 발생하고 혈청 요소(CK 등)가 상승하는 것이 특징입니다. 증상이 발생하는 시기는 개인마다 다소 차이가 있지만, 대개 아이가 보행을 시작한 후 부모가 발견하는 경우가 많습니다. 대부분 증상이 서서히 나타나므로 정확히 언제 발병했는지 인지하기 어렵습니다. 환아를 주의 깊게 관찰할 경우 생후 1년~1년 반 정도가 지나서 진단할 수 있지만, 대개 2~4세 경에 인지됩니다. 대다수의 환자는 생후 1년 반 이후에야 보행을 시작합니다. 다만 3~4세 경까지는 운동 발달이 정상인 경우도 있습니다. 가성비대형(pseudohypertrophic type)이라고 불리는 것처럼, 발병 초기에 비복근(gastrocneminu m.)이 딱딱하고 비대해지는 것이 특징입니다.