개요
베크위트-위드만 증후군(BWS)은 과다 발육 장애 질환입니다. 이 증후군은 1963년 미국의 J. Bruce Beckwith와 1964년 독일의 H. R. Wiedemann에 의해 처음 알려졌습니다. 이 증후군이 있는 신생아에게는
저혈당,
거설증(macroglossia),
거체구증,
거대내장증, 제대탈장, 특징적인 귀 모양 등의 임상 증상이 확인됩니다. 이 증후군은 저혈당, 여러 형태의 종양으로 진행될 위험성이 큽니다.
원인
베크위트-위드만 증후군의 확실한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 이 환자의 부모는 대부분 정상적인 염색체를 가지고 있지만, 1% 미만에서만 11번 염색체의 단완(11p15)의 결함이 확인됩니다. 이 환자의 15% 정도가 가족력이 있으며, 상염색체 우성으로 유전됩니다.
증상
베크위트-위드만 증후군의 임상 증상은 매우 다양합니다. 환자의 50% 이상에서는 양수 과다, 조산, 거체구증, 긴 제대(탯줄), 큰 태반이 나타납니다. 이 증후군이 있는 신생아의 20% 정도는 사망합니다. 주요 사망 원인은 제탈장, 거설증(macroglossia), 신생아 저혈당증입니다. 드물게는 심근 장애 등이 동반된 조산의 합병증으로 사망할 수 있습니다.
치료
각 증상별 치료가 가능합니다. 신생아 저혈당증은 중추신경계의 합병증의 위험률을 감소시키기 위해 조기 발견과 치료가 중요합니다. 중증도에 따라 포도당 정맥주사와 투약, 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 그리고 종양이 생길 수 있으므로 세심하고 지속적인 관찰이 필요합니다.
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