프레더윌리증후군

프라더 윌리(Prader-Willi) 증후군은 15번 염색체 이상 질환으로, 1956년에 프라더, 레브라트, 윌리에 의해 처음 보고되었습니다. 이 질환은 신생아 초기에 근긴장도 저하, 체중 증가 부족, 발달 지연을 보이다가 아동기 이후 비만, 저신장, 성선 기능저하증, 정신 지체, 근긴장 저하 등이 나타납니다. 발생 비율은 출생아 10,000명 내지 15,000명당 1명꼴의 빈도이며, 남녀의 발생률은 비슷합니다.

프라더 윌리 증후군은 아버지로부터 유래한 15번 염색체 이상이 주원인입니다.

프라더 윌리 증후군 환아는 출산 초기에 축 늘어져 있고, 울음이 약하거나 거의 울지 않습니다. 신생아 시기에는 작은 얼굴이 특징입니다. 근긴장 저하로 인해 임신 시 태동이 저하되어 있고, 활동성이 저하되어 축 늘어져 있습니다. 출생 초기에는 젖을 잘 빨지 못하고 먹는 일에 관심을 보이지 않습니다. 몇 주 혹은 몇 달 동안 수유를 할 수 있도록 도와주어야 합니다. 얼굴에 나타나는 특징은 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 작고 아래로 쳐진, 세모형 입모양, 얇은 윗입술, 작은 턱, 진하고 끈적끈적한 타액 증가 등이 있습니다. 손과 발도 작은 편입니다. 남아는 음경이나 고환이 작고 잠복 고환이 있습니다. 여아는 소음순과 작은 음핵이 특징입니다. 신생아 시기에는 근긴장 저하로 인한 수유 곤란, 성장 부진 등을 보이지만 12개월 전에 이는 대부분 회복됩니다. 프라더 윌리 증후군 환아는 영아기에 근긴장 저하로 수유 곤란을 겪으며, 1살 이전까지 잘 먹지 않아 체중이 잘 증가하지 않습니다. 이때 위관을 통해 영양을 공급하거나, 위에 인공적으로 구멍을 만들어 튜브로 영양을 공급해야 합니다. 시간이 지날수록 활동성은 증가하지만, 정상 아동과 비교하면 발달 지연이 확인됩니다. 근이완으로 인한 구강 운동 기술과 언어 발달의 지연으로 발음 장애와 언어 표현의 지연이 나타납니다. 프라더 윌리 증후군 환아는 2~3세에 식욕이 증가하면서 몸무게가 과도하게 증가하는 특징을 보입니다. 환아는 이 시기에 말하기 시작하고 음식에 대해 끊임없이 갈망하면서 음식을 훔치거나 숨기는 등의 행동과 이식증(pica)을 보입니다. 환아는 강박적인 경향이 있어서 자신의 피부를 심하게 뜯어 상처를 만들거나 사소한 좌절에 분노 발작과 문제 행동을 합니다. 프라더 윌리 증후군 환자가 성인이 되면 비만과 관련한 수면 장애, 수면 시 무호흡이 있을 수 있습니다. 아동기에 나타난 문제가 성인기에도 계속 나타날 수 있습니다. 행동 문제, 학습 장애, 분노 발작 등은 10대에 두드러지게 나타나는 문제입니다. 시상하부의 기능 부전으로 인하여 성선자극 호르몬의 분비가 정상적으로 이루어지지 않기 때문에 왜소 음경, 잠복 고환 등의 성선 기능 저하증이 나타납니다. 남녀 모두 사춘기가 늦게 오거나 오지 않을 수 있으며, 불임인 경우도 있습니다.

프라더 윌리 증후군의 치료 방법은 현재 존재하지 않습니다. 하지만 초기 중재를 통해 예후가 좋아질 수 있으므로 조기 진단이 중요합니다.