개요
15번 염색체 쌍 가운데 모친으로부터 물려받은 염색체가 결실(deletion)되었거나 모친으로부터 온 염색체가 없는 경우에 발생하는 증후군입니다.
원인
15번 염색체의 일부가 손실되는 유전적인 특성을 모계로부터 이어받은 것이 원인이 됩니다.
증상
가는 머리카락, 안면 중앙부 저형성증, 상악전돌, 실조성 걸음, 조절할 수 없는 웃음, 발작, 심한 지능저하 등을 나타내며, 심각한 정신장애까지 초래하는 질병입니다. 이 증후군은 미세증후군의 하나로 손으로 하는 자기 자극성 상동 행동, 의사소통의 장애, 주의력 산만, 과잉 행동, 식사 및 수면장애, 운동기능 지체, 자해행동 등의 증세가 나타납니다. 신체적인 특성으로는 눈이 움푹 들어가고 아랫입술이 얇으며, 길게 눈웃음을 짓는 듯한 독특한 얼굴 생김을 갖고 있습니다.
치료
12세 이하에선 진단이 어렵고, 아직까지 직접적인 치료방법도 없는 것으로 알려져 있습니다.
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