개요
22번 염색체가 결손되어 생기는 선천성 질병으로 1960년대 중반 내분비학자인 안젤로 디조지에 의해 알려졌습니다. 태아일 때부터 증후군이 나타나는데, 이 증후군을 가진 아기는 흉선에 이상이 있거나 흉선이 없는 몸으로 태어납니다.
원인
태아 형성기의 유전자 이상이 원인으로 생각되고 있습니다.
증상
일반적으로 안면이상과 심장이상, 감염재발, 언어장애, 면역결핍증,
저칼슘증, 흉선형성부전증, 부갑상선손실 등의 증세가 나타납니다.
치료
현재까지는 수술을 통해 흉선을 이식하는 것이 가장 좋은 치료법으로 알려져 있습니다. 감염으로 인한 합병증이 생기기 전에 흉선을 이식하면 면역기능을 효과적으로 회복시킬 수 있습니다.
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