중증근무력증

중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다. 1-1) 신경근육접합부 신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위라고 할 수 있습니다. 근육 수축 운동을 위해서 먼저 대뇌로부터 시작된 전기 신호가 신경을 타고 내려와 신경 종말에 이르게 됩니다. 신경종말에 도달한 전기신호는 이 주머니를 신경 바깥으로 밀어내어 터트림으로써 아세틸콜린을 유출하게 됩니다. 아세틸콜린과 수용체가 결합하여 일어나는 화학적 반응은 이 근육세포를 활성화시켜 결국 근육이 수축하게 됩니다. 1-2) 항체매개자가면역질환 자가면역질환이란 면역기능이 비정상적으로 강화됨으로써 오히려 병을 일으키는 경우를 말하며, 우리 몸에 정상적으로 존재하는 물질이 항원으로 작용하여 여기에 대한 항체가 발생하여 병이 생기면 항체매개자가 면역질환이라고 할 수 있습니다.  형성된 자가항체가 수용체에 먼저 결합하게 되면 신경말단으로부터 유출된 아세틸콜린이 수용체에 결합하지 못하게 되고 차츰 수용체의 숫자도 줄어들게 되어 신경근육접합부에서의 신호가 차단되게 됨으로써 근육이 수축하지 않게 됩니다. 근육이 수축하지 않게 된다는 것은 결국 근력이 약화되는 증상을 초래하게 됩니다. 1-3)중증근무력증에서 가슴샘의 역할 가슴샘이라고도 불리는 흉선은 흉골 아래에 위치한 조직으로 면역기능에 중요한 기관입니다. 중증근무력증 환자에게서 면역기능의 이상이 어떻게 시작되는지는 아직 명확한 이유는 밝혀지지 않았지만 이 가슴샘이 중요한 역할을 할 수 있습니다.

중증 근육무력증의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 하지만 드물게 가족력을 가진 경우가 보고되었는데 가족력을 가지는 비율은 약 1~4% 정도로 예측됩니다. 대부분의 중증근무력증은 자가면역반응에 의해 일어날 수 있습니다. 근육이 접촉하는 부위의 신경 세포에서는 아세틸콜린이라고 불리는 특정 화학물질이 배출되는데 이것이 아세틸콜린 수용체에 결합하여 근육을 수축시킵니다. 그러나 중증 근육무력증 환자의 경우에는 자가면역반응으로 인해 아세틸콜린의 수용체의 수가 줄어들어 있고, 아세틸콜린에 대한 항체가 생성되어 근육 수축이 잘 일어나지 않으며, 근육이 쉽게 피로해집니다. 이러한 비정상적 자가면역반응이 나타나는 특별한 원인은 알려지지 않았습니다.

중증근무력증의 증상은 한마디로 근력이 수시로 변할 수 있는 골격근의 근력 약화라고 할 수 있습니다. 즉, 힘이 빠지지만 항상 그런 것이 아니라 어떤 때는 힘이 빠져서 걷거나 팔을 들기가 어렵지만 어떤 때는 정상적인 힘이 유지가 되는 그런 증상입니다. 힘이 빠지는 것은 피곤하면 심해지기 때문에 쉬면 증상이 좋아집니다. 그래서 아침에 일어나면 증상이 경미하지만 오후가 될수록 차츰 심해지게 됩니다. 증상이 심할 때에는 휴식을 취하면 다시 증상이 좋아집니다. 힘이 빠지는 근무력 증상은 모든 골격근에 다 증상이 나타날 수 있습니다. 눈동자를 움직이는 눈바깥근육이나 눈꺼풀에서 처음 증상이 나타나는 경우가 많아 눈꺼풀이 처지는 안검하수나 물체가 2개로 보이는 복시로 인해 병원을 찾는 경우도 많습니다. 씹기가 어렵거나 발음이 잘안 되고, 콧소리가 난다거나 삼키기 어려운 증상도 비교적 잘 볼 수 있습니다. 피로감이 있거나 팔다리 근육에 힘이 빠지기도 하고, 심한 경우 몸통에 있는 근육에도 힘이 빠져 숨이 차게 되고, 더 나빠지면호흡마비가 발생하여 기계를 통한 인공호흡이 필요해질 수 있습니다.

4-1) 항체검사 혈액검사를 통하여 아세틸콜린수용체에 대한 자가항체가 있는지 확인하는 방법입니다.  4-2) 전기진단검사 질병의 전기생리학적 이상을 확인하기 위한 방법입니다. 반복신경자극검사와 단일섬유근전도검사가 진단을 위해 시행됩니다. 반복신경자극검사는 말초신경에 초당 2-5회의 반복적인 전기자극을 가하여 근육에서 나타나는 수축반응을 보는 것이고 단일섬유근전도검사는 침근전도검사의 한 종류로 한 개의 근육섬유에 침을 삽입하고 그 근육섬유가 속한 근육을 수축시켜 이 근육섬유에서 발생하는전기적인 변화를 관찰하는 것입니다. 4-3) 약물반응검사 신경말단에서 유출된 아세틸콜린은 콜린에스터레이스라는 효소에 의하여 분해되는데 효소를 억제하는 항콜린에스터레이스 약물을 투여하면 콜린에스터레이스 효소의 기능이 억제되어 신경근접합부에서 아세틸콜린의 양이 늘어날 것입니다. 그러면 아세틸콜린수용체 결합 가능성이 증가하여 일시적으로 근무력 증상이 호전되는 것을 기대할 수 있는데 이런 약리학적 기초를 응용한 검사가 항콜린에스터레이스 검사입니다. 약물을 투여하고 객관적으로 근무력 증상이 호전되는지 관찰하는 방식입니다. 4-4) 기타 진단적 검사 기타 진단적 검사로는 얼음찜질검사가 있습니다. 얼음찜질검사는 얼음을 검사하고자 하는 근육에 대고 근육의 온도를 내리면 증상이 호전되는 것을 관찰하는 검사 방법입니다.  4-5) 흔히 동반되는 다른 질병에 대한 검사 대표적인 질병으로는 가슴샘의 이상과 갑상샘 이상이 있기 때문에 가슴 CT나 MRI가 필요할 수 있습니다.

중증근무력증은 19세기 초에는 예후가 나쁜 병이었습니다. 하지만 1930년대 이후 실다양한 치료법의 발달과 호흡마비에 대한 적절한 치료를 통해 예후는 획기적으로 개선되었습니다. 요즘에 이르러서는 대부분의 환자가 여러 치료에 의해 무리 없이 정상생활을 할 수 있습니다. -항콜린에스터레이스 투여 : 이 약물은 대부분의 환자의 증상을 호전시킬 수 있습니다. 하지만 지나치게 많은 양을 복용하면 오히려 근력이 약해지는 경우도 있습니다. -가슴샘 절제술 : 가슴샘에 종양이 발견되면 가슴샘절제술이 필요합니다. 가슴샘종양은 보통 양성이지만 악성인 경우도 있으므로 반드시 수술을 해야 합니다. -면역요법(면역 기능을 억제시키는 면역 요법) ①스테로이드 약물 사용 프레드니솔론(prednisolone)이 가장 많이 사용되는 스테로이드 약물 투여 방법 ②아자치오프린 및 그 외 면역억제제 사용 스테로이드와 함께 사이클로스포린, 마이코페놀레이트모페틸 등 면역억제제 약물 복용 방법 ③혈장 분리 교환술 굵은정맥에 주사바늘을 삽입하여 혈액을 빼내고 특별한 필터를 장착한 기계를 통하여 걸러 내어 혈장에 포함된 병원성 항체를 제거한 다음 다시 혈관 내로 돌려보내는 방법 ④면역글로부린 사용 약물정맥주사 방법