염색체 4p16.3에 위치하는 헌팅턴(Huntington) 유전자에는 CAG 세 개의 염기가 반복되어 나타나는 특이한 서열이 존재합니다. 헌팅턴병은 이 CAG 반복서열이 비정상적으로 증가되어 나타나는 질병으로 무도증, 정신증상 및 치매가 3대 증상입니다. 병의 초기 단계에서는 무도증이 비교적 신체 일부에 국한되어 나타나지만 질환이 진행됨에 따라 무도증이 전신으로 퍼집니다. 진단이 이루어진 후 사망에 이르기까지 15~20년 정도가 소요됩니다. 오랜 기간에 걸쳐 병이 진행되면 결국 과다근육긴장증과 심한 경직 상태에 이르게 되며 주로 흡인성 폐렴(음식물이나 입안의 미생물 등이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡인되어 발생하는 폐렴)으로 사망합니다.

원인

염색체 4p16.3에 위치하는 헌팅턴 유전자에는 CAG 세 개의 염기가 반복되어 나타나는 서열이 존재하는데, 헌팅턴병은 이 반복 서열이 비정상적으로 증가되어 발생합니다. 정상인에게서는 CAG 반복 횟수가 평균 19회 정도이지만 헌팅턴병 환자에게서는 40회 이상 나타나며, 반복 횟수는 헌팅턴병이 발병하는 나이와 반비례합니다. 세대가 거듭될수록, 특히 부계 유전 시 대물림악화(anticipation)에 의하여 CAG 반복 횟수가 증가되면서 발병 연령이 낮아지고 증상이 심해질 수 있습니다. 동일한 이상 증상이 산발성(명확히 밝혀지지 않은) 원인에 의해서도 발생할 수 있습니다.

증상

무도증, 정신증상 및 치매가 헌팅턴병의 3대 증상입니다. 주로 30~40대에 발병하며 모계 유전인 경우 좀 더 늦게 발병하는 경향이 있습니다. 병의 초기 단계에서는 무도증이 비교적 신체의 일부에 국한되어 나타나지만 질환이 진행됨에 따라 전신으로 퍼집니다. 오랜 기간에 걸쳐 병이 진행하면 결국에는 과다근육긴장증과 심한 경직(몸이 굳어서 뻣뻣해진 상태) 상태가 됩니다. 진단에서 사망까지는 15~20년이 걸리며 주로 흡인성 폐렴으로 사망합니다. 정신 증상은 발병 전부터 나타날 수 있으며, 심한 우울증(30~50%)으로 인한 자살 가능성도 높습니다. 그 외에도 강박증, 자기조절력결핍 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

진단 및 검사

신경과 의사의 진료를 통해 임상적 진단을 내린 후 유전자 검사 및 뇌 자기공명영상 촬영을 시행하여 진단할 수 있습니다. 헌팅턴병 환자의 뇌 영상검사 시 뇌 자기공명영상(뇌 MRI)상에서 미상핵(caudate nucleus)의 위축이 뚜렷하게 나타나고 기저핵(basal ganglia)의 대사 저하가 관찰됩니다.

치료

항불안제나 비정형 신경이완제 등의 약물을 투여하여 운동장애가 유발될 가능성을 최소화하면서 정신증상과 무도증을 완화시키도록 합니다.

경과 및 합병증

병의 초기 단계에서는 무도증이 비교적 신체의 일부에 국한되어 나타나지만 병이 진행되면서 전신으로 퍼집니다. 오랜 기간에 걸쳐 병이 진행되면 결국에는 과다근육긴장증과 심한 경직(몸이 굳어서 뻣뻣해짐) 상태가 나타나게 됩니다. 진단에서 사망까지는 15~20년이 소요되며 주로 흡인성 폐렴으로 사망합니다.