혈색소침착증(소아청소년과)

혈색소침착증은 유전적으로 철분이 체내에 과잉 흡수 및 과잉 저장되는 유전 질환입니다. 철분이 부적절하게  많이 흡수되면 간, 심장, 피부, 췌장, 관절, 고환 등에 철분이 과잉 저장되고, 이로 인해 질환이 유발됩니다. 백인(코카서스 인종)의 경우 유전성 혈색소증의 발생 빈도는 200~300명당 1명꼴이고, 8~10명 중 1명은 보인자입니다. 그러나 동양인은 유전성 혈색소증의 대표적인 원인 유전자에 대한 돌연변이 빈도가 매우 낮습니다.

혈색소침착증은 상염색체 열성으로 유전되며, 6번 염색체 (6p21)에 위치한 HFE 유전자의 C282Y와 H63D 돌연변이가 60~90%의 환자에게서 발견됩니다. 결손된 유전자에 의해 체내에서 여분의 철분을 제거하는 기능에 문제가 발생하고, 철분이 계속 축적되어 간, 심장, 췌장, 관절, 기타 호르몬의 분비에 영향을 미칩니다.

혈색소침착증은 환자마다 다른 시기에 발현되고, 일반적인 임상 증상이 다른 질환과 비슷하므로 조기 진단이 어렵습니다. 철분이 서서히 저장되기 때문에 이 질환에 의한 명확한 증상은 30~40대까지 나타나지 않습니다. 초기 증상으로는 만성 피로, 허약함, 체중 감소, 복부 팽만 및 통증, 관절통, 요통, 가려움증 등이 있습니다.

혈색소침착증은 매주 한 번이나 두 번 정도 정맥 절개술(phlebotomy)을 통해 1유닛 정도의 혈액을 체외 제거하여, 체내의 과다한 철분을 점차적으로 감소시킵니다. 철분의 축적 정도에 따라 1~2년 정도 치료한 후 철분의 재축적을 예방하기 위해 1년에 3~4차례의 정맥 절개술을 시행합니다.