팰리스터-킬리언 증후군(전신)

팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 밝혀지지 않았다. 그러나 실제적으로 경도의 증상을 가지고 있는 팰리스터-킬리언 증후군은 인지하지 못하는 경우가 많기 때문에 진단 되지 않고 있는 것으로 추정되고 있다. 팰리스터-킬리언 증후군의 임상 증상은 매우 다양한데, 영아기와 유아기 때 심한 근긴장저하, 지능저하, 특징적인 얼굴, 숱이 적은 모발, 피부변색 등을 특징으로 한다. 피부조직의 섬유아세포를 이용한 염색체 검사 및 구강 도말 세포에서의 염색체 검사 등의 방법으로 진단이 가능하며, 증상에 따른 대증치료를 한다.

팰리스터-킬리언 증후군은 추가적으로 생성된 비정상적인 12번 단완의 동위염색체(isochromosome 12p)가  모자이시즘(mosaicism)의 형태로 발생하게 된다. 이 질환은 부모로부터 유전되지 않고 산발적으로 발생한다.

 팰리스터-킬리언 증후군은 전신에 영향을 미칠 수 있는 발달장애 질환이다. 이 질환을 가지고 태어난 영아들은  심각한 근긴장 저하로 인해 호흡곤란과 섭식장애, 앉기, 서기, 및 걷기와 같은 행동발달 장애를 갖게 된다. 약 30%에서는 이후에 도움 없이 걸을 수가 없게 된다. 또한 중등도 이상의 지능 저하를 동반하게 되며, 언어발달 저하되어 있다. 팰리스터-킬리언 증후군은 특징적인 얼굴을 갖게 되는데, 높고 둥근 이마, 낮고 짧은 코, 양안 격리증, 낮은 귀, 둥근 볼, 얇은 윗입술과 큰 혀가 있는 넓은 입 등을 특징으로 한다. 일부에서는 구개열이 동반되기도 한다. 관자놀이 주변에 숱이 적은 모발을 갖는데, 나이가 듬에 따라 증상은 완화된다. 또한 많은 팔리스터-킬리안 증후군 환자에서 피부 변색(주변 피부색보다 어두워지거나 밝아짐)이 관찰되기도 한다.

증상에 따른 대증치료를 시행합니다.