하다드 증후군(심장)

하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를  침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 수면무호흡증과 선천성 거대결장증이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부터 전구 세포의 이주 장애에 기인하며, 선천성 중추성 저환기 증후군은 신경근육계 또는 폐에 이상이 없이 수면 시 호흡량 감소로 인해 저환기증이 초래되는 질환입니다. 1978년 Haddad 등이 선천성 거대결장증과 선천성 중추성 수면무호흡증이 함께 나타난 증례를 처음 보고하였으며, 현재, 전 세계적으로 1,000~1,200명 정도의 환자들이 있는 것으로 여겨집니다.

선천성 거대결장증과 선천성 중추성 수면무호흡증은 두 가지 모두 선천적으로, 복부 신경능세포 형성 및 이동과 관련되어 공통의 병인을 갖는 것으로 생각됩니다. 선천성 거대결장증에 대한 가족력은 유전의 가능성을 증가시키지만, 이 질환은 가족 내에서도 산발적으로 발생할 수 있습니다. 전체적으로 볼 때, 선천성 중추성 수면무호흡증 환자의 약 16~20%에서 선천성 거대결장증을 동반합니다. 선천성 중추성 수면무호흡증 진단을 받은 소아는 선천성 거대결장증을 가질 확률이 50% 정도입니다. 반면에, 선천성 거대결장증 환자의 2% 미만에서 선천성 중추성 수면무호흡증을 보입니다.

선천성 중추성 저환기 증후군에서는 선천적으로 중추신경계의 이상으로 인하여 호흡기능이 자율적으로 조절이 되지 않아 폐포 저환기가 야기되는 등의 호흡에 영향을 줍니다. 호흡저하로 인해 생후 첫날부터 인공환기가 필요할 수도 있으며, 청색증 및 불규칙 호흡 등이 나타납니다. 전형적으로 깨어있는 상태에서는 저환기가 없어 심해지기 전에는 저환기가 간과될 수도 있습니다.

하다드 증후군에 확실한 치료법은 아직 없으며, 동반되는 증상에 대한 처치를 위해 다학제 진료가 절대적으로 필요합니다. 장기생존을 위해서는 부모, 호흡기, 순환기, 소화기, 신경, 안과, 외과, 등 각 분야의 전문의, 가정방문 치료 전문가들의 협력이 필요합니다. 생존률은 경정맥 영양과 호흡기 보조로 인해 향상되는 것으로 알려지고 있고, 선천성 중추성 수면무호흡증 치료로 인공적 환기법이 반드시 필요합니다. 코 마스크나 기관절개술을 이용한 양압 환기법 혹은 음압 환기법 또는 횡격막 조율 등을 해볼 수 있습니다. 심장박동의 이상을 보이는 환자에서는 심장박동 조율기 삽입이 필요할 수 있습니다.