신경근육긴장

이 질환은 말초신경질환으로, 지속적인 근육섬유 활동이 나타나 근 경직, 근육잔떨림이 발생하는 질환입니다. 매우 드문 질환으로 아직 100-200명 정도의 환자만이 보고되어 있습니다. 아직 원인은 명확하지 않으나 자가면역질환의 일종으로 나타나는 경우가 많으며, 일부에서는 유전적 원인도 기여하는 것으로 보고됩니다. 아직 근본적인 치료는 없으나 증상 조절을 위해 항경련제나 혈장교환술 등이 시도될 수 있습니다.

후천적인 경우가 대부분으로 자가면역질환으로 여겨지며, 40% 가량의 환자에서는 신경근육 접합부에 영향을 미치는 전압 개폐 칼륨 통로 (voltage-gated potassium channel, VGKC)의 발현의 감소를 유발하는 자가항체가 확인됩니다. 가슴에 위치하고 있는 면역 반응을 담당하는 기관인 가슴샘(흉선) 종양이나 소세포폐암, 림프종 등과 함께 나타나는 경우도 있으며, 중증근무력증과 같은 다른 자가면역질환과 함께 나타나는 경우도 보고됩니다.

발병 시기는 영아기부터 60대까지 다양하며, 40-60대에 주로 발병합니다. 쉬는 중에도 지속되는 불수의적 근섬유 활동이 특징으로, 저림, 근 경직, 근 위약, 근육 잔떨림 (myokymia) 등이 나타납니다. 근육잔떨림 현상은 (전신) 근강직 증후군(Stiff man syndrome)과 구별되는 특징으로, (전신) 근강직 증후군에서는 근육잔떨림 현상이 잠자는 동안에 멈춥니다. 근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해지며, 때때로 운동 실조 (ataxia)가 나타나기도 합니다. 또한 반사능력이 감소되며, 수의근을 이용해서 움직인 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 예를 들어 환자들은 주먹을 세게 몇 초 동안 쥐고 있으면 즉시 주먹을 펼 수 없으며, 눈을 세게 감고 있게 되면 눈을 즉시 뜰 수 없게 됩니다.

증상을 조절하기 위한 치료가 주가 되며, 근육 강직과 경련을 조절하기 위해 페니토인 (phenytoin) 또는 카바마제핀 (carbamazepine)과 같은 항경련제를 사용합니다. 반응이 충분하지 않을 경우 경구 스테로이드 (corticosteroid)나 아자티오프린 (azathioprine)을 추가로 사용해볼 수 있습니다. 중증의 환자나 몰반 증후군 환자에서는 혈장교환술 (plasmapheresis)나 면역 글로불린 정주 (intravenous immunoglobulin)이 사용되기도 합니다. 종양과 함께 나타나는 경우에는 해당 암에 대한 치료가 필요합니다.