가족성 칸디다증

가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다.

가족성 칸디다증 유형 2는 CARD9 유전자의 이상으로 발생하는 유전질환으로 상염색체 열성의 방식으로 유전됩니다. 즉, 각 부모로부터 유전되는 유전자 두개가  모두 돌연변이를 가져야 질환이 발생합니다. 유전자의 한 쪽에만 돌연변이가 있는 경우 그 사람은 보인자로 간주됩니다. 현재까지 보인자는 곰팡이 감염 위험이 높지는 않은 것으로 알려져 있습니다. 부모가 모두 보인자인 경우 이 질환을 가진 아이를 임신할 확률은 각 임신의 횟수 당 25 %입니다.

가족성 칸디다증 유형 2는 진균 감염을 잘 일으킬 수 있는 다른 일차성 면역결핍질환과 달리 만성적 피부 점막 칸디다증과 침습적 칸디다증을 모두 야기할 수 있으며 그 증상이 매우 다양합니다. 만성 피부 점막 칸디다증은 피부, 손톱, 입점막, 성기 점막 등 부분적으로 발생할 수 있습니다. 전신적 침습적 칸디다 감염은 혈액을 침범하여 진균성 패혈증을 발생할 수 있으며, 신장, 뇌, 간, 비장, 뼈과 같은 장기를 침범하여 감염의 증상을 나타낼 수 있습니다. 이러한 전신적 침습적 칸디다증은 생명을 위협하는 패혈증이나 뇌수막염, 뇌와 그 내막의 감염으로 이어질 수 있습니다.

침습적인 진균 감염이 있는 경우에는 즉각적이고 적극적인 항진균제의 사용이 필요합니다. 적절한 치료 기간은 정해져 있지 않기 때문에 증상에 따라 치료 기간이 결정되어야 하며 예방적 항진균제 사용이 필요할 수 있습니다. 여러 종류의 항진균제가 있으며 일부는 경구 섭취용, 일부는 정맥 투여가 필요합니다.  또한, 적절한 항진균제 사용에도 불구하고 진균 감염이 반복될 수 있으며, 경우에 따라 두세 가지의 항진균제를 조합하여 사용해야 할 수도 있습니다.