노리에병(ㄴ)

노리에병이란 성염색체 열성 유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다.

아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 노리에병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. NDP 유전자는 X 염색체의 단완(Xp11.4) 에 위치하며 이 유전자에 의해 합성되는 노린(norrin)이라는 단백질은 구조적으로 각종 성장인자들과 유사하며 안구의 발달, 분화에 중요한 역할을 합니다. 현재까지 이 NDP 유전자에는 약 100가지 이상의 돌연변이가 알려져 있습니다.

망막박리, 망막주름, 잔존일차유리체증식증, 유리체 출혈 등의 눈 이상이 발생하며 말기에는 녹내장, 홍채위축, 각막혼탁, 띠 모양의 각막 병변, 눈알이 쭈그러지고 작아집니다. 결국 양안의 심각한 시력상실을 초래합니다. 대부분 두 눈에서 대칭적으로 생기며, 출생 당시 혹은 초기 영아기부터 실명상태가 됩니다. 약 1/3에서 선천 감각신경성 난청, 발달지연이 동반됩니다.

대개 시력 예후는 불량한 편이지만 눈 이상의 정도에 따라 치료를 할 수 있습니다. 망막박리가 이미 발생한 경우에는 치료로 충분한 시력회복을 기대할 수 없지만, 완전히 망막박리가 일어나기 전 단계에서는 수술이나 레이저광응고술로 약간의 시력 회복을 기대할 수 있습니다. 선천성 난청에 대해서는 보청기 치료, 와우 이식을 시도할 수 있으며 다수에서 성공적인 청력회복을 기대할 수 있습니다. 행동 발달이상이 있는 경우에도 지지요법을 적용하여 일상생활에서 교육의 기회를 최대한 제공해줄 수 있습니다.