개요
루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사 루빈스타인(J.Rubinstein)과 방사선학자 테이비(H.Taybe)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 전 세계적으로 약 1만명당 1명 이상의 발생 빈도를 보이며, 인종 간, 남녀 간 차이는 없습니다.
원인
루빈스타인 테이비 증후군 환자의 60% 이상에게서 16번 염색체 단완에 위치하는 CREB-BP 또는 CBP 단백질을 암호화하는 CREBP 유전자의 돌연변이가 확인됩니다. CREB-BP 단백질은 서로 다른 신호전달 체계를 지니며, DNA 복구, 분화, 세포 성장, 세포 소멸, 종양 억제 등과 같은 기본적인 세포 기능을 수행합니다. 최근에는 이 질환이 있는 소수의 환자에게 EP300 유전자의 돌연변이가 확인되기도 합니다. 대부분 자연발생적으로 나타나며, 상염색체 우성 유전됩니다.
증상
루빈스타인 테이비 증후군 환자에게는 보편적으로 영아기 수유 곤란과 이로 인한 발육 지연이 나타납니다. 잦은 호흡기 감염과 선천성 심장 질환으로 인해 합병증이 동반될 수 있습니다.
치료
환자 개인에 따라 적합한 치료를 제공합니다. 물리 치료와 언어 치료를 시행합니다. 수유 곤란을 겪는 영아에게는 특별한 수유 방법 제공을 제공합니다. 특수 교육을 시행합니다. 외과적인 수술을 시행하기도 합니다.
전체 내용 보기
