개요
트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형입니다. 1846년 톰슨(Thomson)이 최초로 보고하였고, 1900년 트리처 콜린스가 안검열 외하방 편위를 동반한 관골형성부전과 편평한 뺨을 가진 두 환자를 보고하면서 트리처 콜린스 증후군으로 명명되었습니다. 1949년 프란체스쉐티(Franceschetti)와 클라인(Klein)이 이 증후군을 발현 정도에 따라 5개로 분류하고 우성 유전된다는 것을 밝혔습니다.
원인
트리처 콜린스 증후군은 상염색체 우성 유전됩니다. 전체 환자의 90% 이상에서 TCOF1의 돌연변이가 확인됩니다.
증상
물고기 모양의 얼굴형(하악후퇴증 위에 현저한 코가 있어서 비정상적으로 볼록한 안면 윤곽이 나타남), 하악 후퇴가 동반된 하악골 형성 부전으로 인한
소하악증, 구레나룻 수염의 협부로 설상 돌출, 관골과 관골궁의 형성 부전이 나타납니다. 소이증과 외이도 협착, 결손, 중이 기형, 내이 결손, 전이개 누공,
난청 등이 발생합니다. 이외에도 코에서는 상악골, 비중격, 비강 형성 부전이 나타나며, 입에는
거구증, 구순열, 구개열, 부정 교합 및 치아 문제 등이 증상으로 나타납니다.
치료
트리처 콜린스 증후군 환자들은 대부분 특징적인 얼굴 형태로 인해 정신적인 위축과 사회생활 부적응을 겪습니다. 이 때문에 안면 기형 교정술을 시행합니다. 성형외과 의사, 안과, 마취과 의사, 병리학자, 언어치료사, 사회심리학자 등의 협진이 필요합니다.
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