개요
주기성 근육마비는 골격근육의 흥분성이 변하여 골격근육에 마비 증상이 나타나는 유전성 근육 질환입니다. 이는 근육세포의 세포막에 있는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 생각되고 있습니다.
원인
근육에 존재하는 이온통로 단백질의 유전 정보를 가지고 있는 유전자의 돌연변이에 의해 주기성 근육마비가 발생합니다. 일부 환자의 경우 가족력이 없음에도 주기성 근육마비로 확진되는 경우가 있습니다. 이는 가족 구성원 중 그 환자에게만 해당 유전자에 돌연변이가 발생하였거나, 또는 다른 가족 구성원도 우성 유전자형을 가지고 있지만 단지 발현되지 않아(불완전침투 표현형) 가족력이 관찰되지 않은 것으로 추측됩니다.
증상
저칼륨 주기마비는 추위나 배고픔에 의해 유발되기도 하지만 주로 당분이 풍부한 음식을 섭취한 후나 힘든 운동 후에 수면을 취할 때 또는 이른 아침에 나타나며, 의식소실이 동반되지 않는 마비 증상입니다. 마비 당시의 저칼륨 혈증이 특징적이며 체내에 칼륨을 공급하면 증상이 호전되는 경우가 많습니다. 마비는 수분에서 수시간에 걸쳐 진행되고 최고조에 달하면 주변에 도움을 청할 수조차 없는 상태에 이르기도 합니다. 이 때 심부 건반사가 감소하거나 완전히 소실되기도 하지만 감각계의 이상 증상은 나타나지 않습니다. 일단 증상이 발생하면 수시간에서 수일 정도 지속되며 가장 늦게 마비된 근육부터 회복됩니다. 회복 후 두통, 졸림,
다뇨증,
설사 등의 증상이 나타나기도 합니다.
치료
마비 상태가 되어 내원한 경우 증상이 가볍다면 아무런 조치를 취하지 않아도 대부분 증상이 호전됩니다. 그러나 중증 마비의 급성기에서, 저칼륨 주기마비의 경우에는 칼륨 제제를 입으로 투여하거나 칼륨용액을 정맥으로 투여함으로써 마비를 호전시킬 수 있습니다. 고칼륨 주기마비는 증상이 경미하기 때문에 특별한 치료를 필요로 하지 않으며, 탄수화물 섭취에 의해 증상의 회복이 빨라집니다.
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