다발성 흑자 증후군(전신)

다발성 흑자 증후군(LEOPARD syndrome)은 영유아기부터 시작된 다수의 과색소성반이 다른 장기의 발생학적 이상과 함께 나타나는 질환을 의미합니다.

다발성 흑자 증후군은 상염색체 우성 유전의 경향을 보입니다. 최근 원인 유전자가 PTPN11과 RAF1이라는 점이 밝혀졌습니다.

다발성 흑자 증후군은 전신 피부에 분포하는 흑자와 함께 특이한 안면 기형, 심장, 신경계, 내분비계, 비뇨기계, 골격계 이상 및 성장 지연 등의 증상이 동반될 수 있는 독특한 질환입니다.

다발성 흑자 증후군 환자는 대부분 정상적인 생활을 영위합니다. 하지만 심장 이상, 특히 폐쇄성 심근병증이 동반되는 경우 종종 진행 양상을 보입니다. 심할 경우 사망에 이를 수도 있습니다. 다발성 흑자 증후군으로 인한 사망의 가장 큰 원인은 폐쇄성 심근병이나 만성 호흡 부전증입니다. 부정맥 역시 사망의 원인이 될 수 있습니다. 심장 전도 이상은 서서히 진행적으로 나타나는 경향이 있으므로 특별한 증상이나 심전도 이상이 없더라도 정기적인 검사를 받는 것이 바람직합니다. 다발성 흑자 증후군으로 진단받으면, 검사를 통해 심장의 이상 유무를 확인하는 것이 가장 중요합니다.