상염색체 우성 다낭성 신종(혈액혈관)

성인이 된 후에 좌우 신장에 수많은 낭종(물집)이 발생하고 점차적으로 신장 기능이 감소하여 신부전 상태에 도달하는 병입니다. 유전병의 일종이며, 두 가지 유전 형태(제1형과 제2형)가 알려져 있습니다.

인구 1,000명당 1명 꼴로 발생하는 유전적 질환이며, 폴리시스틴(polycystin)이라고 하는 단백질을 만드는 유전자에 결함이 생겨서 발생합니다. 유전자 부위에 따라 제1형과 제2형이 있으며, 두 가지 모두 상염색체 우성의 유전 형태를 따릅니다. 즉 부모 중 한 사람이 이 유전병을 가지고 있는 경우 자녀의 50%가 이 유전자를 지니고 태어나며, 성인이 되어 이 질환이 발병합니다.

20대에는 낭종의 개수가 적고 크기가 작아 증상을 느끼지 못하는 경우가 많으며, 30대 이상에서는 낭종이 커지면서 신장이 커다란 혹으로 만져지거나 배가 불러옵니다. 혈압이 높게 측정되는 고혈압이 흔히 나타나고, 신장 위치에 해당하는 좌우측 옆구리 부분이 아픕니다. 소변이 붉게 나타나는 혈뇨가 나타납니다. 낭종 안으로 출혈이 되기도 하고 신장에 돌(요석)이나 방광이나 신장의 세균성 감염도 흔히 나타납니다.

다낭성 신종의 발병을 억제하거나 병의 진행을 치료하는 약제는 현재까지는 없습니다. 고혈압 치료와 요석 예방을 위한 치료, 신장 기능의 감소에 따르는 여러 가지 합병증의 관리가 필요합니다. 최근에는 낭종이 자라는 것을 막기 위해 새로운 약제들이 개발되어 임상 시험을 하고 있습니다.