개요
묘성 증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었습니다. 이 질환의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 질환의 발생 빈도는 출생아 3만~5만 명당 1명입니다.
원인
묘성 증후군의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 증후군의 표현형을 나타내는 데 중요한 부위는 5번 염색체 단완의 말단(5p15.2-p15.3)에 위치합니다. 월프-허쉬호른(Wolf-Hirschhorn) 증후군과 마찬가지로 환자의 85~90% 정도에서는 5번 염색체 단완의 부분 결실이 자연 발생적으로 일어납니다. 나머지는 5번 염색체 단완의 상호 전좌를 가진 보인자 부모로부터 유전되어 발생합니다.
증상
80% 이상의 환자에서 나타나는 대표적인 증상들은 고양이 울음소리, 내측 안구 돌출부위에 주름이 접힌 내안각주름(epicanthus), 중증 지적 장애,
소두증(microcephaly), 근력 저하(Muscular hypotonia), 심한 전신 발달 지연, 둥근 얼굴, 납작한 콧등 등을 포함합니다.
치료
묘성 증후군의 치료 방법으로는 각 인체 기관의 이상에 대한 치료, 재활 치료, 인지 치료, 언어 치료 등이 있습니다.
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