만성골수백혈병

만성골수백혈병은 골수구계 세포가 백혈구를 만드는 과정에서 생긴 악성 혈액 질환을 의미합니다. 90% 이상의 환자들은 필라델피아 염색체가 출현하는 특징적인 유전자의 이상으로 인해 혈액세포가 과다 증식하여 백혈구와 혈소판 등이 증가합니다. 이 질환은 만성적인 경과를 보이는 혈액암입니다.

만성골수백혈병의 경우, 대부분 9번 염색체와 22번 염색체의 일부 유전자가 절단된 후 서로 자리를 바꾸면서 특징적인 필라델피아 염색체 유전자의 부산물인 bcr-abl 단백이 나타납니다. 이러한 bcr-abl 단백은 타이로신 카이네이즈(tyrosine kinase)라는 효소의 활성화를 통해 발암 단백질을 합성하고, 골수구 전구세포들의 사멸(아포토시스, apoptosis)을 억제하여 암세포을 성장시킵니다. 이로 인해 혈액암이 발병합니다.

만성골수백혈병은 초기에는 증상이 뚜렷하지 않아 진단하기 어렵습니다. 일상적인 신체 검사나 혈액 검사에서 우연히 발견되는 경우가 대부분입니다. 특징적으로 비장이 커져 있는 경우가 많으며, 간 비대를 보이기도 합니다. 일부 환자는 피로, 체중 감소, 소화 불량, 비장종대로 병원을 찾았다가 만성골수백혈병을 진단받기도 합니다. 병기에 따른 증상은 다음과 같습니다.

만성골수백혈병 치료의 목적은 증상을 완화하고, 만성기에서 급성기로의 진행을 막고, 동종 조혈모세포 이식을 통하여 완치하는 것입니다. 1950년대 이후부터 급격히 증가하는 혈구수를 조절하기 위해 부설판과 하이드레아 경구 항암제가 사용되었습니다. 1980년대 초에는 인터페론이 개발되어 이식을 시행할 수 없는 환자의 생존 기간이 연장되었습니다.