알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전자는 ALMS1 단백질을 코딩하는데 아직까지 이 단백질의 명확한 역할은 완전히 규명되지 않았지만 섬모운동기능과 세포주기조절 및 세포내 운반에 관여하는 것으로 보입니다. ALMS1 유전자의 변이는 북유럽 인종의 70-80%에서 관찰되며 전세계적으로는 40%의 환자에게서 관찰됩니다. 유전형식은 상염색체의 열성으로 유전됩니다.

증상

알스트롬증후군은 여러 다양한 신체 기관에 영향을 줄 수 있고, 개개인마다 다른 증상을 경험할 수 있습니다. 심지어는 같은 가족 구성원 내에서조차 상이하며, 어떤 증상들은 태어날 때부터 있을 수 있고, 청소년기 또는 초기 성인기까지 나타나지 않을 수도 있습니다. 대부분의 경우에, 알스트롬증후군과 관련하여 볼 수 있는 첫 증상은 시력 장애이다. 이 질환을 가지고 있는 유아들은 종종 안구진탕, 빛에 대한 민감성, 그리고 눈의 망막이 점진적으로 퇴행하는 것을 경험하게 됩니다. 많은 경우, 환자들은 그들의 10대 중반기에 실명할 수 있습니다. 이환된 환자들은 백내장도 동반될 수 있습니다. 알스트롬증후군 유아들은 감각신경성 청력 장애를 경험할 수 있습니다. 청각의 손실은 종종 양쪽 귀에 영향을 주고, 보통 태어나서 첫 10년 내에 일어납니다. 청력 손실의 정도는 보통 경미하거나 중간 정도입니다. 유아 환자들은 태어나서 첫해에 몸무게의 갑작스런 증가로 인해, 초기 유년 시절 동안 비만일 수 있다. 그러나 이후에는 정상 몸무게로 돌아오거나, 평균적인 몸무게보다 약간 더 많이 나갈 수도 있습니다.

치료

알스트롬증후군 환자를 위한 특별한 치료는 없습니다. 치료는 개개인이 가지고 있는 특징적인 증상에 따라 이루어집니다. 백내장으로 두드러지게 시력의 장애를 보이는 경우 외과적인 방법이 시행될 수도 있습니다. 수술이 시력을 향상 시킬 수 있는지 아닌지는 망막의 변화가 어느 정도 진행되었나에 따라 다르게 나타납니다.

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