월프허쉬호른증후군

월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하기 때문에 증상도 거의 정상에서 매우 심한 경우까지 다양하게 나타납니다. 임상양상은 특이한 얼굴 외형과 소두증, 정신지체, 저신장, 근육긴장저하, 경련, 선천심장병, 홍채결손(colobomata of iris), 생식기 이상, 청력 소실, 신장 기형이 특징으로 인종간의 차이는 없고 발생 빈도는 출생아 50,000명 중 한 명의 빈도로 발생합니다. 수명은 정확히 알려져 있지 않지만 저산소증, 선천성 기형(심장이나 신장의 기형, 폐 저형성(lung hypoplasia), 횡격막탈장)이나 하부 호흡기 감염증, 난치성 간질이 있는 경우 성인기까지 생존하기 어렵습니다.

4번 염색체 단완의 결실 혹은 전부 결실이 원인이고, 이 증후군의 발병에 있어서 중요한 부위는 4번 염색체 단완의 말단(4p16.3)에 위치한다고 알려져 있습니다. 대부분의 경우 4번 염색체 단완의 부분결실이 자연발생적으로 일어나며, 몇 몇 사례에서 4번 염색체 단완의 상호 전좌를 가진 보인자인 부모로부터 유전되어 발생합니다.

진단에 주요한 소견은 선천성 근육긴장저하(hypotonia), 특징적인 얼굴 외형, 성장장애, 정신지체로 진단할 수 있습니다. 이후에 정신신체발달 지연이 두드러지는데 저신장, 치아발육저하, 골격계 이상이 나타납니다. 특징적인 얼굴모양으로는 두개안면(머리와 얼굴)의 특징적 모양으로 그리스전사 투구형(greek warrior helmet appearance)을 보입니다. 구체적으로, 소두증(microcephaly), 돌출된 후두골의 장두증(dolichocephaly), 높은 이마선(high frontal hairline) 튀어나온 미간(prominent glabella), 튀어나온 미간에서 아래로 넓고 뾰족하게 이어지는 코, 눈꺼풀 일부가 눈의 안쪽을 덮는 눈구석주름(내안각주름, epicanthal folds), 양측 눈 사이가 넓게 벌어진 두눈먼거리증(양안격리증, hypertelorism), 짧은 인중 (short philtrum), 입꼬리가 아래로 처짐, 작은 턱(micrognathia), 크고 낮게 위치한 귀(low set ears), 작은 귀(microtia 또는 anotia), 귓바퀴 앞 피부돌출(preauricular skin tags)입니다.

근본적인 특수치료법은 없다. 대증치료를 하고 특별한 약물치료법은 없다. 발생할 수 있는 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하며 이것을 위해 의학유전학과, 소아청소년과, 신경과, 정형외과, 안과, 심장, 특수교육, 재활, 언어, 청력 등의 임상전문가들과 함께 팀 접근 방법을 통하여 조기 중재를 해야 한다.