개요
리 증후군(Leigh syndrome)은 중추신경계(뇌, 척수, 시신경 등)의 변성이 특징적으로 나타나는 유전 질환으로, 1951년 리 박사(Dr. Leigh)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 에너지 생산 과정에 이상이 생겨서 발생하는 신경 변성 질환입니다.
원인
리 증후군은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 유전되어 발생합니다. 리 증후군 환자의 10~20%에게 MTATP6에 T8993G 또는 T8993C 돌연변이가 확인되며, 10~20%에게 다른 사립체 유전자의 돌연변이가 확인됩니다. 다양한 조직에서 사립체의 형태나 생화학적인 변화로 인해 여러 가지 증상이 나타납니다.
증상
리 증후군 환자에게 처음 나타나는 증상은 성장 장애와 구토입니다. 대부분의 환아에게 처음으로 수유(젖 빨기) 능력 저하, 목 가누기 소실 증상이 나타납니다. 구토, 보챔, 계속되는 울음, 간질, 발작, 발달 장애 등이 동반될 수 있습니다.
치료
질환의 진행 과정을 잘 살피고 관리하기 위해 정기적인 검진이 필요합니다. 일반적으로 신경학적 평가, MRI, EEG 검사(발작이 의심될 경우), Metabolic 평가, 유산과 피부르산염의 혈액, 뇌척수액의 농도, urine organic acids, 안과적 평가, 심장 기능 평가 등을 실시합니다. 현재 리 증후군의 근본적인 치료 방법은 없으며, 증상에 대한 치료를 시행합니다.
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