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가족성 선종성 용종증
가족성 선종성 용종증 (familial adenomatous polyposis)이란 대장 용종 외에도 골종양, 연부조직 종양 등이 발생하는 유전병을 말합니다. 원인 종양 억제 역할을 하는 5번 염색체에 APC란 유전자가 있는데 이 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이런 유전자의 50%가 상염색체 우성으로…
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가관절
가관절(pseudarthrosis)이란 골절부의 뼈가 잘 유합되지 않아 마치 관절처럼 움직이는 상태를 남기고 있는 것을 말하며, 위관절이라고도 합니다. 원인 골절 후의 정복, 고정의 불량, 골절부의 세균감염증 등이 원인이 됩니다. 증상 관절이 있지 않아야 할 곳에 움직임이 있어 관절처럼 움직입니다. …
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면포
면포(comedo)란 모낭의 개구부가 피지의 덩이로 막혀있는 병변입니다. 개방면포와 폐쇄면포가 있습니다. 원인 개방면포는 피지가 피부표면으로 올라와 끝이 까맣게 변한 #여드름#이고, 폐쇄면포는 피지가 피부 표면으로 빠져 나오지 못한 흰색의 여드름을 말합다. 증상 모낭상피의 과 각화로 인하여 모낭이 막…
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스푼형 손톱
손발톱의 가로세로 방향으로 오목한 경사가 만들어져 형성되는 숟가락 모양의 변형을 뜻합니다. 원인 철분 결핍, 외상, 양잿물과 같은 알칼리 용액 또는 석유 용매에 손이 지속적으로 노출되는 경우에 나타날 수 있습니다. 증상 손톱이 점점 얇아지며 손톱 전체나 끝 부분이 스푼처럼 움푹 들어가게 됩니다. …
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자궁의 평활근종
자궁의 평활근종은 자궁의 근육세포에서 생기는 종양입니다. 자궁에서 가장 흔히 발생하는 양성 종양입니다. 에스트로겐의 영향을 받는 일종의 호르몬 의존성 종양입니다. 여성에게 비교적 흔한 질병으로, 가임기 여성의 약 25~35%에서 발견됩니다. 특히 35세 이상의 여성 40~50%에게 발견됩니다. 원인 자궁 평…
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자궁내막 이상증식증
자궁내막 이상증식증은 자궁내막 조직이 일정 수준 이상으로 두꺼워지는 병입니다. 원인 정상적으로 배란이 이루어져서 월경 주기가 정상적이라면, 배란 전까지 에스트로겐이라는 여성호르몬이 주된 호르몬으로 작용합니다. 이 호르몬은 자궁내막이 증식하도록 자극하고 지속적인 성장을 유도합니다. 따라서 이 기간 중에는 자궁…
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낭성 신장 질환
낭성 신장 질환은 신장에 물혹이 생긴 상태를 의미합니다. 단순 낭종에서 악성 낭종까지 4단계로 분류됩니다. 유전성 질환인 #다낭성신#도 있습니다. 원인 다낭성신은 유전 질환입니다. 이외의 낭성 질환은 원인이 확실하지 않습니다. 증상 다낭성신이 아닌 낭성 신장 질환은 아무런 증상이 나타나지 않습니다.…
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에이퍼트 증후군
에이퍼트 증후군은 두정부의 첨형과 사지의 #합지증#이 나타나는 선천성 기형입니다. 불규칙적인 두개골 조기 유합, 안면 중앙부의 형성 부전, 합지증, 엄지손가락과 발가락의 원위부가 넓은 특성을 보입니다. 1894년 휘튼(Wheaton)이 처음 보고하였고, 1920년 에이퍼트(Apert)가 명명하였습니다. 북아메리카와…
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알코올성 간질환
알코올성 간질환은 과다한 음주로 인해 발생하는 간질환을 의미합니다. 무증상 지방간부터 알코올성 #간염#, #간경변#, 말기 #간부전#에 이르는 다양한 질환을 말합니다. 원인 알코올성 간질환은 과도한 음주로 인해 발생합니다. 과도한 음주량의 기준은 유전적인 특징, 성별에 따라 개인적인 차이가 있습니다. 그러나…
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신경절 신경종
신경절 신경종은 교감 신경절에서 기원하는 성숙된 신경절 세포와 신경 섬유로 구성된 양성 종양으로, 매우 드물게 발생합니다. 교감 신경절이 분포하는 위치에 따라 두개골 저부에서 골반강까지 발생합니다. 진행 속도가 느립니다. 후종격동에서 가장 많이 발생하고, 그다음으로 후복막강, 요부, 골반부, 부신 등에서 발병합니다…
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털진드기병(쯔쯔가무시병)
털진드기병은 오리엔타 #쯔쯔가무시#(Orientia tsutsugamushi) 균에 감염된 털진드기의 유충에게 물렸을 때, 이 균이 인간의 혈액과 림프액을 통해 전신으로 퍼져 #혈관염#을 유발하는 질환입니다. 쯔쯔가무시병이라고도 합니다. 원인 털진드기병은 집쥐, 들쥐, 들새, 야생 설치류 등에 기생하는 털진…
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척추 뇌저 동맥 증후군
뇌로 산소와 영양분을 공급하는 혈관은 앞쪽 순환을 담당하는 경동맥계와 뒤쪽 순환을 담당하는 척추기저동맥계로 구분됩니다. 목의 뒤쪽으로 올라가는 좌우 한 쌍의 척추동맥은 두개골 안에서 하나로 합쳐져 기저동맥을 이룹니다. 이는 뇌간, 소뇌 등에 혈액을 공급합니다. 특히 척추 뇌저 동맥은 청각과 전정 기능을 담당하는 내…
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이염성 백질이영양증
이염성 백질이영양증은 소아의 백질대사 질환 중에서 대표적인 질환입니다. 아릴설파타아제 A(arylsulfatase A)가 감소하여 유발되는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 매우 희귀한 병입니다. 원인 아릴설파타아제 A(arylsulfatase A)를 만드는 유전자의 돌연변이가 여러 부위에서 발견되었습니다. …
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미토콘드리아성 뇌근육병증
미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타납니다. 대부분의 사립체 질환과 마찬가지로 여러 장기에서 나타납니다. 대표적인 증상으로는 #근병증#(myopath…
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리 증후군
리 증후군(Leigh syndrome)은 중추신경계(뇌, 척수, 시신경 등)의 변성이 특징적으로 나타나는 유전 질환으로, 1951년 리 박사(Dr. Leigh)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 에너지 생산 과정에 이상이 생겨서 발생하는 신경 변성 질환…
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프리이드라이히 운동실조증
프리이드라이히 운동 실조증은 운동 실조증을 보이는 유전 질환입니다. 이는 상염색체 열성 유전 질환으로, 10~15세부터 서서히 진행됩니다. 프리이드라이히 운동 실조증은 9번 염색체 장완에 위치한 FXN 유전자가 원인 유전자입니다. 원인 프리이드라이히 운동 실조증은 FXN 유전자의 인트론 1번에 위치한 삼핵산…
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혈색소침착증
혈색소침착증은 유전적으로 철분이 체내에 과잉 흡수 및 과잉 저장되는 유전 질환입니다. 철분이 부적절하게 많이 흡수되면 간, 심장, 피부, 췌장, 관절, 고환 등에 철분이 과잉 저장되고, 이로 인해 질환이 유발됩니다. 백인(코카서스 인종)의 경우 유전성 혈색소증의 발생 빈도는 200~300명당 1명꼴이고, 8~10…
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멘케스병
멘케스병은 구리의 대사 과정 장애로 인해 구리 전달체에 결함이 생겨 구리의 결핍 및 구리 함유 효소의 기능 저하가 나타나는 치명적인 유전 질환입니다. 1962년 멘케스(Menkes)와 그의 동료들에 의해 처음 알려졌습니다. 꼬이고, 윤기가 없으며, 잘 부서지는, 색소가 결핍된 머리카락이 특징적으로 나타납니다. …
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뇌 동정맥 기형
정상적인 뇌 혈류는 큰 동맥→작은 동맥→모세 혈관→작은 정맥→큰 정맥 순으로 흐릅니다. 큰 동맥의 높은 압력은 모세 혈관 및 작은 정맥을 거치면서 낮아집니다. 뇌 동정맥 기형은 선천적인 뇌 발생 과정에서 동맥과 정맥 사이에 발생했어야 할 모세 혈관이 생기지 않고, 뇌동맥에서 뇌정맥이 바로 연결되는 혈관 덩어리를 형…
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윌름즈 종양
윌름즈 종양(콩팥모세포종)은 콩팥에서 발생하는 악성 종양입니다. 특별한 증상 없이 건강하던 소아의 복부에 종양이 만져져서 내원한 후 이 병으로 진단받는 경우가 많습니다. 원인 윌름즈 종양에는 다양한 유전적 요인이 개입되어 있습니다. 윌름즈 종양의 10~15%에서 WT1 유전자의 돌연변이가 나타난다고 보고되었…
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저활동성 방광
방광은 소변을 저장하고 배출하는 역할을 합니다. 정상적인 방광은 소변이 300~400cc 정도 찰 때까지 방광의 압력이 증가하지 않은 채 풍선처럼 늘어났다가 요의(소변을 보고 싶다는 느낌)가 들면 외요도 괄약근이 열리고 배뇨근이 수축하여 소변을 배출한 뒤 다시 제 모양으로 돌아옵니다. 원인 저활동성 방광은 …
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비정형 파킨슨 증후군
비정형 파킨슨 증후군은 파킨슨병과 유사한 증상을 보이면서 이에 더하여 추가적인 증상을 보이는 퇴행성 질환을 의미합니다. 이러한 비정형 파킨슨 증후군에는 진행 핵상 마비, 다계통 위축, 피질 기저핵 변성, 루이소체 #치매# 등이 포함됩니다. 원인 중뇌흑질의 멜라닌 세포의 변성이나 탈락으로 도파민이 감소하게 됩…
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외상성 경막하 출혈
외상성 경막하 출혈이란 교통사고와 같은 외부 충격으로 인해 뇌를 둘러싸고 있는 경막 안쪽 뇌혈관이 터지면서 뇌와 뇌의 바깥쪽 경막 사이에 피가 고이는 질환을 의미합니다. 경막하 혈종은 뇌를 압박할 수 있기 때문에 매우 긴급한 상황에 해당합니다. 조치가 늦어지면 사망에 이를 수 있습니다. 원인 외상성 경막하 …
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메켈 게실
메켈 게실이란 태생 초기 태아의 혈액 보급로인 제장관막관이 출생 전에 퇴화되지 않아 회장 벽에서 60~100cm 정도로 돌출된 비정상적인 낭을 형성하는 질환입니다. 소화기 선천 기형 중 가장 흔한 질병 중 하나입니다. 독일의 해부학자 J.F.메켈이 명명하였으며, 발생 빈도는 전체 영아의 약 2%로 드문 편입니다. …
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바렛 식도
바렛 식도(Barretts esophagus)는 위와 연결되는 식도 끝부분의 점막이 지속적인 위산의 역류에 의해 오랜 시간 위산에 노출됨으로써 식도 조직이 위 조직으로 변한 상태를 의미합니다. 식도와 위는 바로 연결된 장기이지만, 식도 점막과 위 점막을 구성하는 세포의 종류는 다릅니다. 식도 점막은 편평상피세포로 …
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식도의 이물
식도의 이물은 어떤 물질을 의도적 혹은 비의도적으로 삼켜 그것이 식도 내에 정체된 상태를 의미합니다. 기도 내 이물에 비해 더욱 빈번하게 발생합니다. 미국에서는 매년 1,500명 이상이 이로 인해 사망하고 있습니다. 식도 내 이물은 위를 통과하면 대부분 자연적으로 배설되어 없어지지만, 날카로운 물질이나 배터리 같은…
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양성 종격동 종양
종격동이란 폐장, 심장, 대동맥, 식도 등 우리 몸에서 생존과 관계되는 거의 모든 장기들이 모여 있는 부위이며 생명과 관련된 매우 중요한 부위로, 이곳에 발생하는 종양과 낭종을 종격동 종양이라고 합니다. 종격동은 일반적으로 전상종격동, 중종격동, 후종격동의 3부분으로 구분하는데, 해부 구조에 따라 빈발하는 종류가 …
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림프관종
림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인 림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생…
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발작성 야간혈색뇨
발작성야간혈색뇨는 용혈 현상(적혈구 밖으로 헤모글로빈이 탈출하는 현상)으로 인해 야간에 혈색 소변을 보는 질환으로, 적혈구 세포막을 구성하는 단백 성분 생성에 관여하는 X-염색체에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 명확한 발생 빈도는 잘 알려지지 않았습니다. 주로 20대 및 30대 성인에게 발병하며, 전체 환자의 약 1…
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니스트 이형성증
니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 195…
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거대지증
거대지는 선천성 수부 기형의 약 0.5-0.9% 해당하는 매우 드문 질환으로, 손가락이나 발가락이 비정상적으로 비대해지는 기형을 말합니다. 연부조직 뿐 아니라 뼈, 인대, 신경, 혈관 모든 조직이 커지는 것이 특징입니다. 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않은데 말단부 신경의 비정상적인 비대와 지방 침윤이 거대지 발…
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굴지증
손가락이 굽어 있는 기형입니다. 주로 새끼손가락이 앞, 뒤, 옆으로 굽어 있는 경우가 많습니다. 손가락뼈의 모양이 이상하거나 손가락을 구부리는 인대에 문제가 있어 발생합니다. 주로 양쪽 손에 함께 생깁니다. 여성에게 많이 발생합니다. 굽어진 각도가 심하지 않으면 기능 장애를 초래하지 않기 때문에 치료하지 않아도 됩…
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합지증
두 개 이상의 손가락이나 발가락이 융합되거나 물갈퀴 모양으로 나타나는 선천성 질환입니다. 2000명 중 1명 꼴로 발생하며, 특히 남자아이에게 더 높은 빈도로 발병하고 있습니다. 원인 명확하게 밝혀진 원인이 없습니다. #다지증#에 비해서 상대적으로 가족력의 빈도가 10~40% 정도 높게 나타나고 있습니다. …
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부가지
부가지는 발가락이 비정상적으로 더 생겨서 6개 혹은 그 이상이 되는 기형을 의미합니다. 발가락 다지증이라고도 합니다. 선천성 기형 중 발생 빈도가 높은 편입니다. 새끼발가락에 생기는 경우가 흔합니다. 부가지가 다른 발가락과 합쳐진 #합지증#이 동반되는 경우(다합지증)도 있습니다. 원인 다른 선천성 기형과 …
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악성 고열증
악성 고열증은 흡입마취제를 사용하는 전신마취에서 일어나는 마취의 합병증입니다. 특정한 마취제, 신경근육 차단제, 다른 약물에 의해 대사 장애가 발생합니다. 원인 악성 고열증의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 마취제를 흡입하면서 근세포 내에 칼슘 수치가 높아지고 대사율이 올라가면서 몸에서 여러 가지 화학…
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횡문근육종
근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다. 이 질환은 15세 이하의 소아 100만 명당 5명 정도로 발생합니다. 원인 횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. …
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간세포성 암종
간에서 발생하는 악성 종양의 약 90%는 간세포암이고, 약 10%는 담관세포암이며, 그 외 아주 일부가 기타 암입니다. 원인 약 80%는 #간경변증#이 있는 상태에서 발생하며, 나머지 20%는 만성 B형 혹은 C형 #간염#에서 발생합니다. 그러나, 반대로 만성 간염이나 간경변증이 있다고 해서 모두 간암이 발…
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석회화 담낭
석회화 담낭이란 주머니처럼 말랑말랑해야 하는 담낭이 만성 #담낭염# 때문에 담낭 벽에 칼슘이 침착되면서 도자기처럼 석회화된 것을 의미합니다. 비교적 드물게 발생하는 질환입니다. 원인 석회화 담낭이 발생하는 원인의 95% 이상은 담석에 의해 발생한 담낭의 만성적인 자극, 염증, 담석에 의한 담낭관의 폐쇄, 담…
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호산구성 육아종
호산구의 침윤을 수반한 독특한 육아종성염으로 피부, 입점막, 인두에 생기고 피부에서는 결절상 또는 선상으로 웅기하고 점막에는 궤양을 형성하는 수가 많습니다. 원인 명확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 증상 #천식#, 코 #알레르기#, 코 #폴립증# 또는 그러한 증상이 혼재하여 수년에 걸쳐 발생하거…
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화농성 육아종
혈관이 풍부한 육아 조직으로 구성된 작고 융기된 덩어리입니다. 주로 표면에 궤양이 있고 얼굴이나 구강 점막에 생깁니다. 원인 화농성 육아종은 피부가 손상되었거나 임신 기간일 때 발생할 가능성이 가장 높습니다. 증상 화농성 육아종은 빠르게 자라고, 피부 위로 융기되며, 부딪히거나 긁히는 경우 쉽게 피…
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아프타성 궤양
한 개 혹은 여러 개의 궤양이 입술의 안쪽 점막, 혀의 가장자리, 구강점막에 나타나며 재발이 잘 되는 질환입니다. 원인 다음과 같은 경우가 원인이 될 수 있습니다. 스트레스를 과도하게 받았을 때, 과로 혹은 과식을 했을 때, 세균이나 바이러스로 인하여 감염이 될 때, 호르몬 체계에 이상이 생길 때, 과도한 …
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구강작열감증후군
객관적인 원인을 발견할 수 없는 구강점막의 화끈거림이나 감각이상을 보이는 환자의 진단명입니다. 혀가 가장 많이 호소하는 부위이므로 혀 따가움, 설통으로 불리기도 하나 구개, 입술부위도 증상이 자주 나타나는 부위이므로 구강작열감증후군이 많이 사용되는 용어입니다. 원인 현재까지 원인으로 알려진 바로는 비타민 B…
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주관절 외상과염
주관절 외상과염(테니스엘보)은 팔꿈치 과사용 증후군의 일종으로 손상 부위 인대에 미세한 파열이 생겨 통증이 나타나는 것입니다. 테니스를 많이 치는 사람에게 주로 나타난다고 하여 테니스엘보라고 불립니다. 반드시 테니스를 치는 사람에게만 나타나는 것은 아닙니다. 손목과 팔을 많이 사용하는 사람에게 나타납니다. 이 질환…
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위선종
위선종은 위에 발생하는 용종의 한 종류입니다. 세포의 모양이 암에 얼마나 가깝게 변화했는지에 따라 저도 이형성, 중등도 이형성, 고도 이형성으로 분류합니다. 원인 위벽은 크게 점막층, 점막하층, 근육층, 장막층으로, 총 4층으로 구성되어 있습니다. 위선종은 위를 덮고 있는 정상 점막 세포에 잦은 염증과 자극…
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일과성 고관절 활액막염
일과성 고관절 활액막염은 고관절의 활액막에 염증이 생겨 통증이 나타나는 질환을 말합니다. 활액은 관절의 윤활유 역할을 하여 관절을 부드럽게 움직이게 하는 물질입니다. 이 질환은 특별한 치료 없이 침상 안정만으로도 통증이 사라지기 때문에 일과성이라는 말이 붙었습니다. 대개 3~12세 사이의 소아에게 많이 생깁니다. …
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유방의 엽상 종양
유방의 엽상 종양은 비교적 드문 유방 종양 중 하나입니다. 종양 내부가 나뭇잎처럼 생겨서 엽상 종양이라고 합니다. 초음파로는 섬유선종과 구분이 안 되지만, 자라는 속도가 매우 빠르고 크게 자랍니다. 원인 유방의 엽상 종양이 생기는 원인은 알 수 없습니다. 증상 유방의 엽상 종양은 대개 증상이 없습니다…
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악성 흉막 삼출
정상인은 벽 쪽 가슴막(벽늑막)의 모세혈관에서 소량의 체액이 일정하게 생성되어 흉막 내로 들어갑니다. 그런데 체액이 많이 생성되거나 체액의 흡수가 감소하는 질환이 발생하면 흉수가 생깁니다. 따라서 흉수는 원인 질환에 의해 흉막에서 흡수되는 체액보다 생성되는 체액이 많아질 때 발생합니다. 그중에서도 악성 흉막 삼출은…
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신경종
신경종(neuroma)은 양성 종양입니다. 신경종은 종양이 신경 가지 쪽으로 자라면서 비대해지고 신경을 자극하여 발생합니다. 이것은 신체 어디에서나 생길 수 있습니다. 특히 발에 종양이 생길 경우 보행과 신발 착용으로 인한 통증이 유발됩니다. 원인 신경종은 발의 다른 부위에서도 생길 수 있으며, 특히 손상된…
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전이성 신장암
전이성 신장암은 전 세계적으로 발생률이 계속 증가하고 있습니다. 이는 전 세계 모든 신생 종양 사례의 2% 정도에 해당합니다. 다양한 종류의 신장암이 있으나 가장 일반적인 종류는 투명 세포형이라고 불리는 암종입니다. 이는 진단되는 신장암의 80% 정도를 차지합니다. 전이성 신장암에서 암세포는 신세뇨관 내막에서 발생…
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조기 위암
조기 위암은 위에서 발생하는 악성 종양으로, 림프절로의 전이와 관계없이 암세포가 점막 또는 점막하층에 국한된 경우를 말합니다. 조기 위암은 진행성 위암에 비해 위벽 침습이 깊지 않고 림프절의 전이도 적으므로 적절히 치료할 경우 90% 정도에서 완치를 기대할 수 있습니다. 원인 위암의 발병 원인은 정확하게 밝…
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