무정자증

무정자증은 정액을 검사했을 때 정자가 보이지 않는 것을 의미합니다. 남성의 1%에서 발견되며 불임 남성의 10~15%에서 발견됩니다. WHO의 기준에 의하면 정자 농도가 20x106/ml 이상을 정상으로 정의하고 있으며, 그 이하인 경우 감정자증으로 정의합니다. 채취된 정상 정액은 대개 2ml 이상으로 유백색의 밤꽃 냄새를 가지고 있습니다. 젤리 같은 덩어리가 정액 속에 포함되는 경우가 있지만 임상적으로 특별한 의미는 없습니다.

무정자증의 원인은 고환 이전의 문제, 고환 자체의 문제, 고환 이후의 문제로 분류할 수 있습니다. 고환 이전의 문제는 호르몬과 관련된 내분비 장애에 의해 정자가 만들어지는 과정에 문제가 발생하는 것으로서 상대적으로 드뭅니다. 고환 자체의 문제는 어떠한 이유에 의해 고환 내에서 정자를 생산하지 못하여 발생하는 것입니다. 고환 이후의 문제는 고환에서 정상적으로 생성된 정자가 사정과 관련된 장애 때문이거나 사정되지 못하거나, 정자가 이동하는 통로가 막혀 정액으로 배출되지 못하여 발생하는 것입니다.고환 이전과 고환 이후에 문제는 치료할 수 있는 가능성이 높지만, 고환 자체의 문제 때문에 무정자증이 발생한 경우라면 정계정맥류를 제외하고는 일반적으로 교정이 쉽지 않습니다.

정계정맥류로 인한 무정자증 환자인 경우 음낭 내 혹 같은 것이 만져지거나, 통증을 느끼기도 합니다. 그러나 정계정맥류가 없는 무정자증 환자는 아무런 증상을 느끼지 못합니다.

기본적인 진단 검사는 과거력을 확인하고, 신체검사, 정액검사, 호르몬 검사를 시행하는 것입니다. 과거력을 확인하는 것에는 이전에 임신이 가능했는지, 어렸을 때 정류고환이나 바이러스성 고환염을 앓지는 않았는지, 외부 성기에 손상을 입은 적은 없는지, 골반이나 서혜부 수술을 한 적이 있는지, 부고환염이나 요도염 같은 염증성 질환을 앓은 적이 있는지, 방사선 치료나 항암 치료를 받은 적이 있는지, 가족 중에 무정자증을 가진 사람이 있는지에 대해 알아보는 것 등이 있습니다. 신체검사는 서혜부나 고환에 수술한 흔적이 있는지, 고환의 크기와 단단한 정도는 정상인지, 부고환과 정관은 정상인지, 이차 성징은 정상인지, 정계정맥류는 없는지, 직장수지 검사 상 혹 같은 것이 만져지지 않는지 검사하는 것을 말합니다. 신체검사에서 고환의 크기, 정관이 만져지는지, 정계정맥류가 있는지 알아보는 것이 가장 중요합니다. 이를 확인하기 위하여 대개 환자가 서 있는 상태에서 검사를 시행합니다. 호르몬 검사를 통해 테스토스테론과 난포 자극 호르몬(FSH) 수치를 측정합니다. 무정자증의 원인을 알기 위해서는 무정자와 연관된 질환을 진단하여야 합니다. 대표적인 질환들은 다음과 같습니다. ① 정관이 없는 경우 : 정관은 음낭 내에서 쉽게 만져지므로 정관이 없는 것은 신체검사를 통해 쉽게 진단됩니다. 정관이 없는 경우, 정낭이 작거나 없는 경우가 흔합니다. 경직장초음파 검사를 이용하여 정낭의 상태를 진단할 수 있습니다. ② 고환 크기가 위축된 경우 : 호르몬 검사는 고환이 쪼그라지게 된 원인이 고환 자체에 있는 것인지, 또는 다른 문제가 있어 이차적으로 발생한 것인지 판단하는 데 도움을 줍니다. 난포 자극 호르몬은 증가되어 있는데 테스토스테론치가 정상이거나 낮으면 일차적으로 고환 자체에 이상이 있음을 뜻합니다. 이러한 경우 유전학적 검사를 추가로 시행할 필요가 있습니다. 난포 자극호르몬과 테스토스테론이 모두 감소하였다면 시상하부 등 뇌에서 분비하는 호르몬이 정상적이지 못해 고환 위축이 발생하였다는 것을 의미합니다. 이런 경우라면 추가적인 호르몬 검사와 뇌 부위에 대한 영상검사가 필요합니다. ③ 사정관 폐쇄가 있는 경우 : 정액검사에서 정액의 양을 측정하는 것은 중요한 검사입니다. 고환 크기가 정상이고 정관이 있는데도 불구하고 무정자증이 발생하였다면 사정관이 제대로 기능하지 않는다거나, 사정관이 막히지는 않았는지 의심할 수 있습니다. ④ 정액의 양이 정상인 경우 : 정액의 양은 정상이지만 난포 자극 호르몬이 정상보다 2배 이상 증가한 상태에서 나타나는 무정자증은 호르몬 이상 때문에 정자 생성이 제대로 안 되는 것이므로 고환 생검(고환의 조직을 떼어내어 현미경적으로 검사하는 진단 검사법)은 필요하지 않습니다. 그러나 임신을 위해 난자 속에 아주 가는 유리관으로 미세한 구멍을 꿇어 정자를 직접 넣어주는 시술인 세포질 내 정자 주입술(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)을 고려하는 경우라면 고환 생검을 하기도 합니다. 정액의 양과 난포 자극 호르몬 수치가 정상인 경우에는 고환에서 정자 생성이 정상적으로 이루어지고 있는지 확인하기 위해 고환의 조직 검사가 필요합니다. 고환 생검의 결과가 정상이면 정자 이동 통로에 막힘이 있는지 확인하기 위한 검사(예를 들어 정관조영술)를 시행하게 됩니다. ⑤ 정액의 양이 줄어든 경우 : 호르몬 검사가 정상이라면 대개의 경우 사정관이 막힌 것은 아닌지 의심해야 합니다. 이를 검사하기 위해 경직장초음파검사나 정관조영술을 시행합니다. ⑥ 유전학적 이상이 의심되는 경우 : 무정자증 환자에서 유전학적 이상이 의심되는 경우 유전학적 검사가 필요합니다.

5-1) 폐쇄성 무정자증 ① 정관수술 : 폐쇄성 무정자증의 가장 흔한 원인은 환자가 이전에 받은 정관 수술입니다. 이는 현미경적 정관복원술로 교정이 가능합니다. 정관복원술은 이전에 수술한 부위를 절제한 후 현미경을 이용해서 두 정관을 이어주는 수술로서 70% 이상의 성공률이 보고되고 있습니다. 수술이 성공하여 정액에 정자가 정상적으로 섞여 나올 확률은, 정관수술을 받고 시간이 얼마나 흐른 뒤에 복원 수술을 받느냐에 따라 달라집니다. 예컨대 정관수술을 받은 지 5년 이내에 숙련된 시술자에게 수술을 받는다면 90% 이상의 성공률을 기대할 수 있습니다. 그러나 그보다 더 오랜 시간이 흐른 뒤에 복원 수술을 한다면 성공률은 급격히 떨어지게 됩니다. 임신할 확률은 정관복원술의 성공률보다는 다소 낮습니다. 정관수술 다음으로 흔한 원인은 부고환관이 막혀서 생기는 경우입니다. 부고환관은 매우 가느다란 하나의 관으로 염증이나 손상에 의하여 쉽게 막힙니다. 치료를 위해 정자가 나타나는 부고환관을 찾아 정관과 이어주는 정교한 미세수술을 시행합니다. 이러한 미세 수술은 수술현미경을 이용해서 시행되며, 가장 까다롭고 어려운 수술 기술이 필요합니다. 미세 수술에 능숙한 의사가 수술을 시행하는 경우 정액에 정자가 섞여 나올 확률은 약 70%에 이릅니다. ② 사정관 폐쇄 : 사정관 폐쇄의 치료는 막힌 부위를 교정하여 정자를 얻는 것입니다. 다시 말해 요도내시경을 통해 사정관이 막힌 부위에 접근하여 그 부분을 째어 넓히거나 잘라내어 막힌 것을 뚫어주는 것입니다. 양측 사정관이 완전히 막힌 경우에는 이와 같이 요도내시경을 이용한 사정관 절제술을 시행하는데, 약 절반 정도에서 시술 후 정액에서 정자가 관찰됩니다. 이렇게 정자가 배출되는 환자들 중 약 절반이 임신에 성공하게 됩니다. ③ 정자 채취 : 폐쇄가 있는 모든 환자의 치료가 가능한 것이 아니기 때문에, 임신을 위해서는 정자 채취 및 인공수정이 중요한 치료법 중 하나입니다. 정자를 채취하는 부위는 정관과 고환입니다. 5-2) 비폐쇄성 무정자증 비폐쇄성 무정자증에서는 정자를 채취하여 인공수정을 하는 것이 표준 치료입니다. 최근에는 현미경적 접근으로 채취하여 성공률이 높아지고 있습니다.