개요
신체에 지방(지질)의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생되는 질환입니다. 이 질환은 조기 사망을 유발하고 치유할 수 없지만 골수 이식이 일부 소아에게는 도움이 될 수 있습니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있는데 크라베병에서는 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 또한 여러가지 다른 형태가 있습니다. 크라베병에서는, 지질의 분해에 필요한 세레브로시드 베타-갈락토시다제라고 하는 효소가 제대로 기능하지 않습니다. 이러한 지질이 축적되어 말이집이라고 하는 신경을 둘러싼 조직의 성장에 영향을 미칩니다.
원인
크라베병은 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애입니다. 지적 장애, 마비,
실명,
난청과 결국에는 사망을 유발합니다. 부모가 이런 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생하게 됩니다.
2-1) 스핑고지질증
세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해하는데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 크라베병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질이 있습니다.
-파브리병
-고셰병(가장 흔함)
-이염성 백질디스트로피
-니만-픽병(A형 및 B형)
-샌드호프병
-테이-삭스병
증상
마비, 지적 장애, 실명 등이 있을 수 있습니다. 이 질환은 영아에게 영향을 미쳐 지적 장애, 마비, 실명, 난청, 특정 안면 근육의 마비(거짓연수마비), 사망으로의 진행을 유발합니다. 크라베병은 어떤 이들의 경우 아동기 또는 성인기에 발생합니다. 증상은 영아의 증상과 유사하지만 진행이 더 느립니다.
진단
-산전 선별검사
-신생아 선별검사
출생 전에, 크라베병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다. 출생 후, 크라베병은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사로 진단할 수 있습니다. 의사는 또한 백혈구 또는 피부 세포에서 세레브로시드 베타-갈락토시다제 수치를 측정합니다.
치료
- 특정 형태에 대해 골수 또는 줄기세포 이식
크라베병에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 줄기세포 이식 또는 골수 이식은 특정 형태의 크라베병이 있는 영아의 기능적 능력을 향상시키고 수명을 연장시킬 수 있습니다.
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