개요
굿파스쳐증후군(Goodpasture‘s syndrome)은 1958년 비전형 감염의 합병증으로 객혈과 급성사구체신염을 보인 환자를 처음 보고했던 굿파스쳐 박사를 기리기 위해 붙혀진 이름으로, 항사구체기저막병(anti-glomerular basement membrane disease, anti-GBM disease)으로 불리기도 합니다. 주로 폐출혈과 사구체신염으로 표현되는 폐와 신장이 침범되는 질환으로 여러 명칭으로 혼용되며, anti-GBM 항체가 있는 경우는 항사구체기저막병으로 불립니다. 원인을 모르는 경우도 있으나, 다양한 원인 질환이 이 증후군을 일으킬 수 있습니다. 급성신우신염이 1-2%, 급속진행성사구체신염의 10-15%의 원인이며, 유럽과 아시아인이 연간 100만명당 0.5~1.8례의 환자가 보고하고 있고, 미국에서는 입원환자 100만명당 10명의 빈도로 발생하고 있습니다. 20대 남성과, 50대 여성에서의 발생빈도가 높으며 30대 전에는 주로 폐침범이, 50대 이상에서는 신장 침범이 더 두드러집니다. 신장 기능이 빠른 속도로 감소하며 폐출혈이 동반되기 때문에, 빠른 진단과 치료가 시행 되지 않으면 영구적으로 신장과 폐에 손상이 와서 이에 따른 장애가 발생할 수 있습니다.
원인
항 사구체 기저막 항체병(Anti-glomerular basement antibody disease), 다발혈관염 육아종증 (Granulomatosis with polyangiitis, GPA), 현미경적 다발성 혈관염(Microscopic polyangiitis), 전신홍반루푸스(Systemic lupus erythematosus년), 처그-스트라우스 증후군(Churg-Strauss syndrome), 헤노흐-쉔레인 자반증 (Henoch-Schonlein purpura), 베체트 증후군(Behcet&
038;apos;s syndrome), 한랭 글로블린 혈증 (Essential mixed cryoglobulinemia), 류마티스 혈관염 (Rheumatoid vasculitis), 약물 (페니실라민, 하이드랄라진, 프로필치요유라실 등) 등이 원인이 될 수 있습니다. 그중에서도 신장과 폐의 기저막에 존재하는 4형 콜라겐 (type 4 collagen)에 대한 자가항체가 존재하여 이 항체가 혈액을 통해 온 몸을 순환하면서 신장과 폐의 기저막이나 모세혈관을 파괴시켜 발병하는 경우 굿파스쳐병(Goodpasture‘s disease)으로 부릅니다. 탄화수소화합물에 대한 노출이나 흡연과 같은 환경적인 요소 외에도 인플루엔자, COVID같은 바이러스 감염, 막신장병증, 신장결석, ANCA연관 혈관염 등에 의한 신손상 등이 선행인자로 작용하여 콜라겐 체인의 구조적 이상과 자가 활성을 도모하고 결국 항사구체기저막항체(anti-GBM)들을 생산하게 됩니다. 굿파스쳐병에 대한 유전적인 원인에 대한 근거가 밝혀지고 있는데, 인간백혈구항원(HLA)의 유형이 HLA-DR15, HDL-DR4인 사람이 이 질환에 걸릴 가능성이 높고 HLA-DR1, HLA-DR7인 사람은 이 병에 덜 걸리는 것으로 알려져 있으며, 한 가족 내의 형제ㆍ자매에서 이 질환이 발견된 증례도 보고된 바 있습니다. 그러나 여전히 원인불명인 경우가 많고, 아직도 이 병의 유전적인 경향에 대해서는 명확히 밝혀지지 않습니다.
증상
진단 및 검사
폐 질환과 관련된 증상이 있는 사람의 경우 대개 흉부 영상 검사를 시행합니다. 흉부 영상에는 두 폐 모두에게서 폐 출혈로 인한 비정상적인 흰색 반점이 표시됩니다. 증상과 영상 검사 결과를 기반으로 한 폐 출혈 존재 여부가 명확하지 않은 경우(예: 환자가 기침으로 피를 토하지 않은 경우), 의사는 신축성이 있는 관찰 튜브를 폐로 삽입(기관지경술)한 후 액체로 폐포를 세척(기관지 폐포 세척)해야 할 수 있습니다. 소변 검사 결과, 혈액과 단백질이 있는 것으로 나타납니다. 혈액 검사가 종종 빈혈이 있음을 보여줍니다. 실험실 검사 결과 혈액의 특징적인 항체도 나타납니다. 의사는 보통 분석을 위해 소량의 신장 조직을 떼어 냅니다(신장 생검). 표본이 특정 패턴의 항체 미세 침전을 보여줍니다.
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