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묘성 증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었습니다. 이 질환의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 질환의 발생 빈도는 출생아 3만~5만 명당 1명입니다. 원인 묘성 증후군의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 증후군의 표현형을 나타내는 데 중요한 부위는 5…
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소장에서 일어나는 #알레르기# 질환으로, 장 내의 영양분 흡수를 저해하는 글루텐에 대한 감수성이 일어남으로써 증세가 나타납니다. 이 질환은 대부분 생후 2주의 유아에서부터 1년 정도의 어린이에게서 시작되며, 드물게는 성인이 된 후에 처음 나타나는 경우도 있습니다. 원인 위험인자는 가족 중에 셀리악병에 걸린 …
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주로 독일·폴란드 지방에 사는 유대인에게 많이 발생하며, 대부분 5세 무렵에 사망합니다. 뇌가 스펀지처럼 퇴화하는 유전병입니다. 원인 중추신경계의 손상 가운데 특히 뇌의 백질 안에 있는 신경세포의 수초탈락 때문에 생깁니다. 신경세포를 보호하는 기능을 하는 수초가 없으면 뇌가 몸으로 적절한 신호를 보낼 수 없…
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15번 염색체 쌍 가운데 모친으로부터 물려받은 염색체가 결실(deletion)되었거나 모친으로부터 온 염색체가 없는 경우에 발생하는 증후군입니다. 원인 15번 염색체의 일부가 손실되는 유전적인 특성을 모계로부터 이어받은 것이 원인이 됩니다. 증상 가는 머리카락, 안면 중앙부 저형성증, 상악전돌, 실조…
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22번 염색체가 결손되어 생기는 선천성 질병으로 1960년대 중반 내분비학자인 안젤로 디조지에 의해 알려졌습니다. 태아일 때부터 증후군이 나타나는데, 이 증후군을 가진 아기는 흉선에 이상이 있거나 흉선이 없는 몸으로 태어납니다. 원인 태아 형성기의 유전자 이상이 원인으로 생각되고 있습니다. 증상 일반…
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심각한 건강 문제인 강변 실명증은 사하라 사막 이남 아프리카에서 전체 사례의 99% 이상에서 발생하지만 예멘과 라틴 아메리카에서도 알려져 있습니다. 원인 Onchocerciasis - 또는 강변 실명증 - Onchocerca volvulus 벌레, Filaria에 의해 발생하는 기생충 질병입니다. 강변 실명…
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프리온은 단백질성 감염성 입자로 단백질을 뜻하는 'protein'에서 pr을, 감염성을 뜻하는 infectious에서 i를, 입자를 뜻하는 접미사-on을 붙여 만들었다. 아직까지 많이 알려진 것이 없는 이론상의 감염원으로, protein only 가설에 따르면 단백질로만 이루어져 있다고 한다. 프라이온은 포유류에서…
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소장 점막 내 섬모가 소실되거나 변형되어 영양소의 흡수 장애가 생기는 질병이며 밀, 귀리, 오트밀, 보리 등에 함유된 글루텐 단백질에 의한 알레르기 반응으로 일어나는 자가면역질환으로 알려져 있습니다. 셀리악병이라고도 한다. 모든 연령대에서 나타날 수 있으나 거의 대부분 소아기와 청소년기에 발병합니다. 원인 …
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베르니케 코시코프 증후군은 비타민 B1 결핍으로 #치매#, 안구 운동 이상, 보행 장애를 일으키는 희귀한 뇌 질환으로, 급격한 진행 속도를 보입니다. 이 증후군의 이름은 베르니케 증후군과 코시코프 증후군을 합한 것입니다. 베르니케 코시코프 증후군에는 두 증후군의 증상이 복합적으로 나타납니다. 원인 베르니케…
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수면보행증은 잠에서 불완전하게 깨어 걸어 다니는 일이 반복되는 질환을 말하며, 흔히 몽유병이라고 합니다. 몽유병은 소아의 약 15%가 경험할 수 있는 비교적 흔한 수면 장애입니다. 소아의 몽유병은 대부분 일시적이며 위험하지 않습니다. 몽유병은 4~12세 사이에 발병하고, 11~12세 사이에 가장 흔하게 나타나지만,…
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미국의 정신과 의사인 리처드 애셔(Richard Asher)가 《허풍선이 남작의 모험》의 주인공 뮌히하우젠 남작의 이름을 따서 1951년에 처음으로 발표했습니다. 우습게도 정작 이 뮌히하우젠 남작은 뮌하우젠 증후군 환자가 아닙니다. 뮌히하우젠 남작이 하는 수많은 거짓말 같은 이야기들은 사실 진짜였기 때문(물론 소설…
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근육의 양이 비정상적으로 감소하면서 근력 저하, 즉 힘이 약해져 잘 걷지 못하고, 넘어지고, 혼자서는 움직이지도 못하는 등 신체 기능이 저하되어 관리, 치료가 필요한 질환. 단순히 근육량이 적은 것과는 다릅니다. 근육량의 절대량이 많이 부족해도 힘이 정상이고, 걷기 등의 신체활동에 문제가 없으면 이는 단순히 근육의…
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노화 증상이 조기에 나타나며 암의 발생률이 증가합니다. 10대에 급성장이 없어 성인이 되어도 키가 작고 20대에 머리카락이 빠지고 변색되며 목소리가 변하면서 피부 경화증을 보이기 시작합니다. 30대에 백내장, 2형 당뇨병, 생식샘 기능 저하증, 피부 궤양, 골다공증이 발생하며, 40~50대에 사망에 이르는 질환입니…
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항인지질항체증후군, 또는 항인지질증후군은 항인지질항체(antiphospholipid antibody, APA)에 의하여 발생하는 자가면역질환의 일종으로, 반복적인 #유산#과 전신의 동맥, 정맥에 #혈전증#을 일으킬 수 있는 질병입니다. 원인 항인지질 항체란 음이온 인지질 또는 인지질 결합 단백질에 반응하는 …
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부종은 함요 부종(Pitting edema)과 비함요 부종(Non-pitting edema)로 나눌 수 있습니다. 함요 부종은 부어 있는 부위에 압력이 가해지고 압력을 더 가하지 않아도 연조직에 압력의 흔적이 남아 있는 부종을 의미합니다. 비함요 부종은 반대로 압력을 가한 후, 압력을 더 가하지 않으면 연조직에 압…
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악성종양을 갖고 있는 환자에게서 종양 자체의 침윤이나 전이에 무관하고, 감염, 허혈, 대사, 영양 이상, 수술 또는 종양 치료와 관계없이 나타나는 여러 증상들을 통칭하여 신생물딸림증후군(부종양증후군)이라고 합니다. 악성 종양 자체 또는 전이성 합병증이나 항암치료의 부작용보다는 훨씬 드물지만, 심한 신경계 장애가 나…
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각성장애는 흔히 NREM수면 각성장애로 불리며, 대개 서파 수면(Non REM 수면)시 잠에서 불완전하게 깨는 반복적인 삽화를 의미합니다. #수면보행증#이나 #야경증# 중 한 가지 이상이 동반됩니다. 원인 정확한 원인은 밝혀져 있지 않으며, 유전적 요인과 환경적 요인이 모두 있을 것으로 추정됩니다. 가족적인…
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해면상 혈관종은 전체 중추신경계 혈관 기형의 5~10% 정도를 차지하고 있는 혈관 기형의 일종으로, 조직학적으로는 근육층과 탄력층이 없이, 단일 세포층의 모세혈관이 해면체 모양(cavernous, 벌집 모양)으로 생긴 종괴(덩어리)를 뜻합니다. 병변 사이에 신경조직이 없으며 혈관 조영술에서도 잘 보이지 않는 특징이…
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윤상인두근 혹은 상부 식도 괄약근은 인두에서 식도로 연결되는 부위에 위치하는 근육을 말합니다. 윤상인두근은 평소 지속적으로 수축하여 식도에서 음식물이 역류되는 것을 막아주고, 음식물을 삼킬 때는 적절히 이완됩니다. 윤상인두근 장애는 이런 이완 기능에 이상이 생겨 음식물을 삼켜 식도로 넘기기 어려운 상태입니다. …
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말로리-바이스 증후군(Mallory-Weiss)은 #오심#, #구토# 증상 이후 폭발적인 압력으로 인해 발생한 상처와 강한 산성인 위산이 식도로 올라와서 위-식도의 연결 부위에 있는 점막이 파열되고 혈관이 손상되면서 출혈이 나타나는 질환을 의미합니다. 이 증후군은 상부 위장관, 출혈 원인의 5~14% 정도를 차지합…
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백색반은 무통성의 백색, 회백색의 딱딱해진 점막이 구강의 바닥, 혀, 볼, 잇몸 등에서 나타는 것을 말합니다. 각화성 병변으로 암으로 발전될 위험이 있는 병변입니다. 원인 혀 백반증의 명확한 원인이 나온 것은 없기 때문에 더욱 치유가 쉽지는 않습니다. 하지만 일부 연구에서는 면역 체계의 이상 작동, 유전적인…
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균열설이란 혀 배면에 많은 수의 갈라진 틈새나 고랑이 있는 증상을 말합니다. 원인 주로 유전적인 요인이나 일상생활에서 스트레스가 많이 쌓이는 경우, 연령대가 높은 어르신의 경우 신체 내 면역력이 떨어지면서 침의 분비되는 양이 감소하게 되거나 #비염#, #축농증#, #코골이# 등 코로 하는 호흡에 문제가 있어…
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식도의 운동 장애로 하부 식도 괄약근이 삼킬 때 충분이 이완되지 않고 식도의 연동 운동도 소실되어 음식물이 내려가지 못하고 정체되어 여러가지 증상을 야기하는 질환입니다. 원인 식도이완불능증 환자는 식도 근육 수축을 조절하는 신경세포가 손상, 소실되어 있습니다. 그 정확한 원인은 알지 못합니다. 하부 식도를 …
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미각이 상실된 상태를 미각소실(ageusia)이라 합니다. 또한, 미각이 완전히 소실되지는 않았지만 정상보다 감소된 상태를 미각감퇴(hypogeusia)라 하며, 미각이 정상과 다르게 느껴지는 상태, 예를 들면 단맛이 쓴맛으로 느껴지는 경우를 이상미각(dysgeusia)이라 한다. 한편, 미각이 정상보다 증가된 상…
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심장을 안쪽에서 감싸고 있는 막을 장막성 심막이라 하며 바깥쪽을 싸고 있는 막을 섬유성 심막이라 한다. 장막성과 섬유성 사이에 공간이 존재하는데 이곳에 윤활액인 심장막액이 장막에 의해 분비되어 마찰을 방지하는 역할을 합니다. 심낭염은 이 심장막들에 여러가지 원인으로 의해 염증이 생긴 상태로, 급성성 심낭염이 심낭유…
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상대정맥 증후군( SVCS )은 순환 혈액을 심장으로 운반하는 짧고 넓은 혈관인 상대 정맥("SVC")의 폐쇄로 인해 발생하는 일련의 증상입니다. 대부분의 경우는 종격 내의 악성 종양, 가장 흔하게는 #폐암# 및 비호지킨 림프종 이 SVC 벽을 직접 압박하거나 침습하여 발생합니다. 혈전증을 유발할 수 있는 혈관 내…
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돌연성 심장사의 5% 정도는 기질적인 심질환이 동반되지 않으며 심인성 급사가 나타나는 경우에 해당합니다. 이러한 경우를 일반적으로 특발성 심실 세동(idiopathic ventricular fibrillation) 범주로 분류합니다. 이러한 특발성 심실 세동의 범주 중에서도 심전도 소견상 우각차단 양상과 동시에 우…
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대동맥간증 또는 동맥간개존증이라고도 합니다. 대동맥과 폐동맥이 나누어져 있지 않고 하나의 동맥간이 양쪽 심실에 걸쳐서 나와 있고, 이 동맥간을 통해 전신순환·폐순환·관상동맥순환이 이루어지는 기형입니다. 생후 몇 주 동안은 약간의 청색증이 나타나고, 그뒤에는 빈맥, 빈호흡, 과다한 발한, 섭식장애를 특징으로 하는 심…
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쇄항증이라고도 합니다. 태어날 때부터 정상 항문부에 구멍이 없고 약간의 색소침착과 패인 현상만 나타나는 질환으로 생후 4주 때부터 시작되는 증상입니다. 발생빈도는 5천명 중 1명 꼴이며, 남녀 비율은 3:2로 남자아이에게 많다. 원인은 요도와 직장의 분리가 불완전하여 생깁니다. 증상은 태어나면서부터 정상적으로 태변…
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빈혈과 비종(脾腫:지라가 부어 커진 것)을 주증세로 하는 질환입니다. 특발성문맥압항진증이라고도 합니다. 이탈리아의 의사 G.반티(1852∼1925)가 단일질환으로서 처음 기록·보고하였습니다. 원인 불명으로, 비장(지라) 자체에 원인이 있다고 보는 견해와 문맥압 항진을 주원인으로 보는 견해의 두 가지로 나뉩니다. 증…
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신생아가사는 제1호흡 개발의 지연과 이것과 관련된 호흡순환계 ·신경계가 장애된 상태를 말합니다. 분만의 경과 중에 신생아가 산소결핍이 되었을 때의 증세로서, 가사의 정도에 따라 가사 1도, 가사 2도로 구별합니다. 원인 가사의 원인은 산도(産道)의 압박과 강인, 선회의 이상, 진통의 미약 등에 의한 분만 지…
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태변 흡인 증후군은 태아의 태변이 양수 내로 배출되어 이를 태아가 폐로 흡인하여 발생하는 질환입니다. 태아가 자궁 안에 있을 때, 분만 중 #저산소증#에 노출되었을 때 장 운동의 항진 및 항문괄약근의 이완에 의해 발생합니다. 만삭아 및 과숙아에게 발생할 수 있습니다. 태아의 폐로 들어간 태변은 독성 물질로 작용하여…
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저칼슘혈증은 혈청의 칼슘이 정상보다 낮은 것을 의미합니다. 혈청 총 칼슘농도의 정상 범위는 일반적으로 8.8-10.5 mg/dL이며, 혈청 속의 칼슘은 단백질에 결합한 형태 혹은 단독으로 이온화된 형태로 존재합니다. 이 중 실제로 생체 내부에서 작용하는 칼슘의 형태는 이온화 칼슘(Ionized calcium)의 형…
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정상인에서 혈당은 약 80~150mg/dL로 일정하게 유지되며 우리 몸의 각 부분에 보내지는 에너지의 주요 공급원이 됩니다. 저혈당증이란 여러 가지 원인에 의해서 혈당이 정상 수치 이하로 감소함으로써, 신체기관에 공급되는 포도당의 양이 감소하고 다양한 증상을 나타내는 상태를 뜻합니다. 원인 저혈당증이 생기는…
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12개월 미만의 영아가 수면 중 갑작스럽게 사망하였으나 의학적 원인을 특정할 수 없는 경우를 지칭합니다. 원인 영아 돌연사 증후군의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 모체의 흡연이나 약물 복용, 낮은 출산 연령, 영양 부족, 짧은 임신 기간이 이 증후군을 유발할 수 있는 위험 요인이 됩니다. 1~5개월 사이…
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선천성 근육성 사경은 신생아나 유아에서 흉쇄유돌근이 두꺼워지거나 길이가 짧아져 머리가 한쪽으로 기우는 이상 자세가 나타나는 질환입니다. 원인 선천성 근육성 사경의 원인은 아직 명확히 밝혀져 있지 않습니다. 분만과정에서 흉쇄유돌근이 외상을 받아 혈종이 생기고 섬유화되어 구축을 유발한다거나, 출생 전과 주산기에…
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장에 신경이 제대로 분포되지 않아 정상적으로 변을 보지 못하는 질환을 의미합니다. 장은 그곳에 분포한 신경에 의해 운동합니다. 그러나 선천성 거대결장증은 주로 부교감신경이 어느 부위 이하에서 제대로 분포되지 않아, 그 이하 장에서는 장이 제대로 움직이지 않습니다. 그 결과 정상적으로 변을 배출할 수 없게 됩니다. …
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미숙아 망막병증이란 미숙아, 특히 저체중출생아에게서 발생할 수 있는 질환입니다. 출생 시 망막의 혈관이 완전히 형성되지 않은 미숙아에게 출생 후 혈관형성 과정에 장애가 발생하면 망막의 혈관형성부위와 혈관무형성 부위의 경계에서 비정상적인 섬유혈관증식이 발생합니다. 이것이 더욱 진행하여 망막이 박리되면서 최종적으로는 …
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주로 신생아기 때 위 유문근이 두꺼워져(비후) 유문강이 길어지고 좁아져서 우유나 모유를 먹을 때 분출성으로 #구토#하게 되는 질환입니다. 대개는 생후 3-5주에 발생하며 12주 이후에는 거의 발생하지 않습니다. 원인 영아 비대성 유문협착증은 생후 1개월 이내의 신생아에게 잘 나타나는 질환입니다. 원인은 확실…
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생후 7-10일경 탯줄이 떨어지고 나면 정상적인 배꼽이 자리잡게 됩니다. 이때 일부 신생아의 경우 배꼽 부위의 근육이 약해 완전히 붙지 않고 피부 밑 근육 부위에 작은 구멍이 남아 배꼽 부위로 장이 일부 튀어나오게 됩니다. 원인 아직 정확한 원인에 대해서는 알려진 바가 없으나, 염증 과정을 통해 육아종이 형…
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급뇨란 일단 소변을 보고 싶어지면 참지 못하고, 이때 즉시 배뇨하지 않으면 의지와 관계없이 소량의 배뇨가 일어나게 되는 상태입니다. 원인 급성 #방광염#, 급성 #전립선염#, #후부요도염#, 전립선 비대증 등에서 흔히 나타나며, 방광의 염증 및 폐색, 신경지배 이상, 불안정성 방광 등이 원인이 됩니다. …
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복압성 요실금은 기침이나 재채기, 줄넘기 등 복부의 압력이 올라가는 상황에서 자신의 의지와 상관없이 소변이 불수의적으로 흘러나오는 증상입니다. 원인 복압성 요실금은 방광 아래에 있는 골반 근육들이 위에서 방광을 짓누르는 압력을 견딜 정도로 충분히 강하지 않거나, 요도 괄약근의 힘이 충분하지 않아서 발생합니다…
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소변을 보려고 시도한 후 실제 소변이 나오기까지 시간이 오래 걸리는 현상을 배뇨지연이라고 합니다. 원인 배뇨지연은 전립선 비대증이나 요도협착에 의한 하부 요로 폐색 증상 중 하나입니다. 쉽게 말하면 #요로폐색#으로 인해서 저항이 커지기 때문에 소변이 늦게 나오는 것입니다. 증상 요로 폐색이 심할수록 …
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신경인성 방광은 대뇌부터 척수, 말초 신경에 이르는 신경계의 이상에서 비롯된 방광 기능과 배뇨 이상을 총칭합니다. 방광은 소변을 저장하고 배출하는 역할을 합니다. 정상적인 방광은 소변이 300~400cc 정도 찰 때까지 압력이 증가하지 않은 채 풍선처럼 늘어났다가, 요의(소변을 보고 싶다는 느낌)가 느껴지면 외요도…
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사카자키균은 대장균 군에 속하는 장내 세균의 일종으로, 인간과 동물의 내장, 주변 환경에서 발견됩니다. 현재 사카자키균의 명칭은 크로노박터(Cronobacter)로 바뀌었습니다. 성인이 사카자키균에 감염되면 증상이 거의 없거나 가볍습니다. 그러나 신생아나 6개월 미만의 영유아가 사카자키균에 감염되면 뇌 수막염, …
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호흡성 알칼리증이란 폐에서 과다하게 호흡이 일어나 혈액에서 이산화탄소가 너무 많이 제거되어 혈중의 이산화탄소 분압이 감소하는 증상을 가리키는 질환입니다. 고산지대에서 대기 중에 산소가 줄어들어 호흡이 촉진되거나 약물에 의해 호흡 중추가 자극을 받아 생길 수 있습니다. 원인 호흡성알칼리증은 주로 폐질환(#폐렴…
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스티븐 존슨 증후군은 피부병이 악화된 상태로 피부의 탈락을 유발하는 심각한 급성 피부 점막 전신 질환입니다. 원인 스티븐 존슨 증후군의 원인은 대부분 약물이며, 그 외에 결합 조직 질환, 악성 #종양#, 급성 이식편대 숙주 질환, 예방접종, #폐렴# 미코플라스마 감염증, 바이러스 질환 등에 의해 발생할 수 …
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호흡성 산증은 호흡을 통해 이산화탄소가 배출되지 못해 혈액이 산성화 되어 발생하는 증상들을 말합니다. 우리 몸의 기능을 유지하기 위해서는 체액(혈액)의 산/염기 균형이 유지되는 것이 매우 중요합니다. 대사과정에서 발생하는 이산화탄소가 몸에 축적되게 되면 체액이 산성화 되게 되는데 이때 우리 몸은 산/염기 균형을 맞…
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드문 호중구성 피부병 중 하나로, 피부에 큰 궤양이 형성되어 일반적인 치료에 의해 잘 아물지 않는 원인 불명의 만성 염증성 피부질환입니다. 원인 명확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않으나, 최근에는 면역글로불린의 이상이나 호중구 기능 이상 등 면역체계의 이상과 관련될 것으로 추정되고 있습니다. 증상 초기…
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아린감이란 얼얼하거나 저린 느낌을 일컫는 용어로 신체 어느 부위에서나 가능하지만 주로 손발이나 팔다리에 발생합니다. 원인 신경이 손상되면 피부의 감각 전달이 차단되면서 얼얼하거나 저린 느낌이 발생할 수 있습니다. 혈액 순환이 원활하지 않으면 피부에 영양분과 산소가 충분히 공급되지 않습니다. 그로 인해 얼얼하…
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